體質(zhì)性生長(zhǎng)和發(fā)育延遲不僅發(fā)生在矮身高家庭而且也發(fā)生在高身高家庭的兒童。我們報(bào)告12名男和21名女CDGD兒童的最終身高。男、女兒童平均靶身高分別為186.6cm和173.6cm，最終身高分別為191.2cm和176.9cm。14名病人的最終身高比平均靶身高高4cm以上。9名病人超過(guò)了靶身高范圍。僅有1名男孩未達(dá)到家庭靶身高。我們結(jié)論，無(wú)論家庭身高如何男女兒童發(fā)生CDGD的數(shù)量相同，最終達(dá)到在家庭靶身高范圍之內(nèi)的正常身高。一般情況下不必進(jìn)行改變CDGD進(jìn)程的治療。
一名有尋常病史的14歲男孩，因無(wú)青春期發(fā)育而就診。該兒童一直較矮，不過(guò)僅是生長(zhǎng)速度慢于同伴。它的身高146cm（<3rd百分位數(shù)），體重37kg（3rd百分位數(shù)）。他的父親168cm，繼續(xù)生長(zhǎng)至大學(xué)2年級(jí)；其母親153cm，14歲時(shí)初潮。病人靶身高為167cm。身體檢查顯示陰毛Tanner等級(jí)I和青春期前的睪丸大小。這名男孩應(yīng)如何檢查和治療？
我們綜述了發(fā)表研究中美國(guó)男女孩的生長(zhǎng)特征，包括突增開(kāi)始年齡、身高速度高峰年齡、身高高峰速度、青春期持續(xù)時(shí)間、和青春期對(duì)成年身高的貢獻(xiàn)大小。突增開(kāi)始年齡高度可變并具性別依賴性。以平均速度生長(zhǎng)的兒童，平均突增開(kāi)始年齡為男11歲，女9歲，分別在平均年齡13.5歲和11.5歲出現(xiàn)身高速度高峰。全年的身高高峰速度為男9.5cm/y，女8.3cm/y，不同的研究稍有不同。青春期生長(zhǎng)對(duì)成年身高的貢獻(xiàn)為：男 ~30-31cm，占最終身高的17%-18%，女孩為27.5-29cm，占最終身高的17%。青春期生長(zhǎng)的大小和突增開(kāi)始年齡負(fù)相關(guān)，但是與最終身高無(wú)相關(guān)。而突增開(kāi)始年齡與青春期發(fā)身分期高度相關(guān)，與青春期持續(xù)時(shí)間負(fù)相關(guān)。
背景：腕骨角度是評(píng)價(jià)兒童成熟度的人體測(cè)量學(xué)方法之一。 目的：討論不同兩代兒童骨齡與腕骨角度之間的相互關(guān)系。受試者和方法：第一組（1960s中期組）包括521名生長(zhǎng)在農(nóng)業(yè)期（1966-1967年）的臺(tái)灣兒童，196男和325女。第二組（2000s中期組）包括在2000s中期生長(zhǎng)的326名兒童，74名男孩和252名女孩。兩組兒童的骨齡由兩名醫(yī)生測(cè)定，腕骨角度由兩名資深放射學(xué)醫(yī)師測(cè)定。使用Mann-Whitney U檢驗(yàn)比較年代、性別和生活年齡間腕骨角度和骨齡的關(guān)系。結(jié)果：在相同生活年齡和性別下，2000s中期組兒童腕骨角度大于1960s中期組。此外，在相同生活年齡時(shí)，兩代女孩平均腕骨角度大于男孩。但是，值得注意的是，2000s中期男孩腕骨角度大于1960s中期組女孩。通過(guò)環(huán)境條件的比較，我們推測(cè)不同代的兒童腕骨角度的差異由臺(tái)灣社會(huì)經(jīng)濟(jì)和營(yíng)養(yǎng)狀況的重大變化所引起。結(jié)論：本研究在兩代臺(tái)灣人之間進(jìn)行了腕骨角度定量比較。初步結(jié)果說(shuō)明2000s中期組腕骨角度大于1960s中期組。（J Pediatr Endocr Met, 2011, 24(11-12):1015-1018.）
摘要：為以年齡和性別修正身高速度，使用正常人群身高速度平均數(shù)和SD計(jì)算SD分值。但是，目前的方法不適合于青春期出現(xiàn)年齡范圍內(nèi)的青春期前兒童，因?yàn)閰⒖紭?biāo)準(zhǔn)人群年齡組是以青春期前/青春期人群混合組成。使用嬰兒期-兒童期-青春期數(shù)學(xué)模型（ICP）可以由總生長(zhǎng)曲線中分離出青春期組分。根據(jù)瑞典的縱斷生長(zhǎng)研究，采用ICP模型，在男孩至15.5歲、女孩至13.5歲，以12個(gè)月的間隔構(gòu)建了新的青春期前兒童身高速度參考曲線。
本文描述了青春期前兒童普遍的生長(zhǎng)軌跡特征。生長(zhǎng)軌跡證明了健康個(gè)體兒童后來(lái)測(cè)量的身高（或身高SDS）所可能處于的區(qū)域范圍。生長(zhǎng)軌跡在幾年內(nèi)是確定的，對(duì)于測(cè)量時(shí)間不敏感。為強(qiáng)調(diào)與正常生長(zhǎng)相分離的異常生長(zhǎng)形式，提出生長(zhǎng)軌跡的概念。
SHOX（矮身高同源框基因）由人類性染色體短臂擬常染色體區(qū)域（PAR1）所克隆，與特納綜合癥的特定特征有關(guān)。在SHOX突變或擬常染色體SHOX微缺失病人的臨床研究顯示，SHOX單倍體不足不僅引起矮身高，而且也導(dǎo)致特納綜合癥骨特征，例如短掌骨、肘外翻和Leri–Weill軟骨發(fā)育不良（LWD）的馬德隆畸形。因?yàn)榕缘墓趋捞卣鞅饶行愿鼑?yán)重并在青春期更加明顯，所以曾提出性腺雌性激素對(duì)骨組織發(fā)揮成熟性影響，SHOX單倍體不足引起生長(zhǎng)板不均衡的過(guò)早融合，加重了骨損害，最終導(dǎo)致以女性顯著和依賴于青春期生長(zhǎng)速度的方式，使生長(zhǎng)受到損害。
提出臨床應(yīng)用（與人群調(diào)查不同）的身高、體重、身高速度、體重速度新生長(zhǎng)圖表。這些圖表以縱斷生長(zhǎng)曲線構(gòu)建，使用與英國(guó)1965年生長(zhǎng)標(biāo)準(zhǔn)相同的數(shù)據(jù)。在速度標(biāo)準(zhǔn)中，分別以早熟、一般、晚熟兒童給出百分位數(shù)（因此，擴(kuò)展了以前生長(zhǎng)圖表的用途）。給出了青春期生長(zhǎng)突增出現(xiàn)年齡，以及男孩生殖器、睪丸、陰毛和女孩乳房、陰毛發(fā)育連續(xù)等級(jí)的正常界限，
個(gè)體兒童的縱向生長(zhǎng)是兒童健康的動(dòng)態(tài)表現(xiàn)。應(yīng)當(dāng)經(jīng)常和準(zhǔn)確的測(cè)量，以檢測(cè)生理性生長(zhǎng)變化。雖然生長(zhǎng)圖表上的一個(gè)點(diǎn)所提供的信息不是很多，但在一段時(shí)間內(nèi)的多點(diǎn)繪制，可清楚地發(fā)現(xiàn)個(gè)體生長(zhǎng)的是一般，還是變異體，或是病態(tài)。身體生長(zhǎng)和成熟受到多種因素的影響，這些因素獨(dú)立地或同時(shí)改變個(gè)體的遺傳生長(zhǎng)潛力。2歲前的線性生長(zhǎng)通常下降，然后在兒童期內(nèi)保持相對(duì)不變，直到青春期生長(zhǎng)突增開(kāi)始。因?yàn)榍啻浩谏L(zhǎng)突增開(kāi)始時(shí)間有寬大的個(gè)體變異，所以正常生長(zhǎng)有寬大的生理性變異范圍。營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)和大強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練是僅有的影響兒童線性生長(zhǎng)的2個(gè)因素。在美國(guó)，營(yíng)養(yǎng)缺乏由自我限制能量攝入所引起。某些運(yùn)動(dòng)項(xiàng)目訓(xùn)練與比賽顯著的能量消耗，連同某些體型的自我選擇，難以鑒別某些青少年運(yùn)動(dòng)員（例如體操、舞蹈和摔跤運(yùn)動(dòng)員）線性生長(zhǎng)緩慢的各個(gè)單一因素。
Arianna Maiorana, MD, PhD, Stefano Cianfarani, MD“Rina Balducci” Center of Pediatric Endocrinology,