單純雜合性SHOX缺失是最常見的矮身高單基因病因，對于青春期病人已經提出了使用重組人生長激素（rhGH）和GnRH類似物（GnRHa）聯(lián)合治療方法，但尚無最終身高數(shù)據(jù)資料。目的：分析SHOX單倍體不足病人以rhGH和GnRHa治療后的成年身高。病人：10名青春期前后單純SHOX缺失病人。干涉：追蹤5名未治療的病人，5名病人以rhGH (50μg/kg/d)和儲庫型亮丙瑞林（3.75mg/月）治療。主要結果指標：測量成年身高SDS。結果：所有未治療病人在青春期中生長顯著下降(11.4±1.4歲時身高SDS為-1.2±0.7；成年身高SDS為-2.5±0.5)。相反，5名病人中以rhGH治療2~4.9年，GnRHa治療1.4~5.8年的4名病人身高得到明顯改善，身高由11.8±2.1歲時的-2.3±1.3SDS增加到成年時的-1.7±1.6SDS。治療組與未治療組的第一次評價時平均身高SDS與成年身高SDS之間差異具有統(tǒng)計學顯著性（平均身高SDS變化-1.2±0.4與0.6±0.4，P<0.001）。結論：本文首次證明以rhGH和GnRHa聯(lián)合治療的單純SHOX缺失病人成年身高的增加，支持了對青春期剛開始的SHOX兒童進行這種聯(lián)合治療，以防止這些病人青春期生長潛力的損失。(J Clin Endocrinol Metab 95: 328–332, 2010)
使用美國諾德生長激素（Norditropin研究：Web注冊研究計劃（ANSWER）數(shù)據(jù)，鑒別對GH激素治療兒童生長相關的因素。方法：符合條件為GH缺乏、多種垂體激素缺乏、特發(fā)性矮身高、特納綜合癥或有小于孕齡兒病史的未使用過GH的兒童（n=1002）。使用縱斷統(tǒng)計學方法，鑒別預測GHD病人2年治療后身高SDS與基線之間變化(ΔHSDS)的因素。結果：在觀察期間，所有不同診斷類別的ΔHSDS逐漸增加。按顯著性排列，ΔHSDS的顯著性預測因素為：4個月時的身高速度（HV）>基線年齡>基線HSDS>基線身體質量指數(shù)（BMI）>胰島素樣生長因子I（IGF-I）SDS；性別無顯著性。4個月時HV和BMI SDS為正相關，而基線年齡、HSDS和IGF-I SDS 與ΔHSDS負相關。結論：這些結果可能有助于根據(jù)治療前的特征和早期生長反應指導GH治療。
矮身高的遺傳學評價以詳細的病史、身體檢測、生長分析、放射學和生化測定分析開始。為了分析出生大小、頭圍、身體比例、骨骼調查（如果懷疑骨骼發(fā)育不良）的候選基因，GH刺激試驗、血清IGF-I和IGFBP-3是必要的。如果懷疑GH抵抗，可進行IGF-I生成試驗。如果矮身高與發(fā)育缺陷有關，可在數(shù)據(jù)庫中進行“電腦硅片”（in silico）搜索，將個體病人數(shù)據(jù)與已經發(fā)表的所有綜合癥數(shù)據(jù)進行匹配比較。在本文中我們提供了幾種臨床步驟，但讀者應當清楚，在未來幾年中該綜述中所報告的所有疾病臨床譜可能會擴展。
在對矮身高兒童進行適當?shù)牟∈?、生長分析和身體檢查后，進行放射線和實驗室篩查，臨床醫(yī)生可決定進行遺傳學檢測。我們提出了幾種用來確立診斷的臨床程序。嚴重單純生長激素缺乏和陽性家族史的兒童應當檢測GH1和GHRHR。幾個基因缺陷可能引起多種垂體功能減退，其中最普遍的是PROP1和POU1F1。
為幫助大家掌握《中華-05》骨齡讀片技術，我們精心準備了“骨齡讀片技術分享”系列。每期一張整片，分別使用RC法（RUS-CHN）方法以及TW3-C RUS 方法計算骨齡，并配以各骨相應等級的圖像文字參
進行過心血管缺陷修復的、二葉主動脈瓣或主動脈擴張、全身性高血壓癥狀的特納綜合癥患者不建議妊娠。特納綜合癥病人可以進行有利于心臟健康的運動，但主動脈顯著擴張的患者不適合競技運動……
特納綜合癥的常規(guī)保健在綜合性評價沒有鑒別出心血管缺陷的病人，應繼續(xù)監(jiān)測血壓，并在成年時期需要再次評價心血管系統(tǒng)并且要磁共振成像……
在醫(yī)療中特納綜合癥的檢查都要由有適當技術的專家來篩查主動脈弓和降主動脈的異常。如果在臨床基礎上需要對較小年齡兒童進行額外的成像檢查，即使在必須鎮(zhèn)靜的情況下，MRI也是最好的選擇。
特納(Turner)綜合征又稱為先天性卵巢發(fā)育不全，是一種先天性染色體異常所致的疾病。特納綜合癥(TS)如何進行診斷？能通過產前篩查確診嗎？如果確診了需要如何進行治療？
小于孕齡兒成年后會有哪些問題？會增加肥胖、血壓、生長激素缺乏和糖尿病的風險嗎？其低出生體重與癌癥有關聯(lián)嗎？