先天性卵巢發(fā)育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合征。發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。

特納綜合癥的篩查：

對于嬰兒和兒童超聲心動圖評價比較有效，由兒科心臟病專家對所有診斷為特納綜合癥（TS）的嬰兒進行綜合性的出生后超聲心動圖評價，甚至包括那些表面正常胎兒的超聲心動圖。但在某些成年人，因為異常的胸腔性狀和肥胖令專家看不清楚所有的主動脈瓣的葉瓣，所以心動圖評價效果受到限制。

如果超聲心動圖效果不好，可由有經(jīng)驗的專業(yè)人員應用計算機X線斷層掃描或心臟MRI方法，清楚地顯現(xiàn)主動脈瓣，并提供小動脈以及主動脈弓遠端和降主動脈的重要信息。要注意這些不同的形態(tài)可能不直接對比，使用一次成像技術進行監(jiān)測是首選方法。在無需鎮(zhèn)靜劑皆可完成的年齡上，都應對特納綜合癥（TS）個體進行心臟磁共振成像分析。在醫(yī)療中所做的這些檢查都要由有適當技術的專家來篩查主動脈弓和降主動脈的異常。如果在臨床基礎上需要對較小年齡兒童進行額外的成像檢查，即使在必須鎮(zhèn)靜的情況下，MRI也是最好的選擇。

除了篩查解剖學缺陷外，對所有特納綜合張（TS）病人進行血壓和心電圖評價很重要。約25%的特納綜合癥（TS）女孩有高血壓，成年TS比例更大。全身性高血壓是主動脈擴張和夾層的重要因素。因此，對所有特納綜合癥（TS）病人都應有規(guī)律地監(jiān)測血壓并積極治療。如果基線心電圖顯示顯著延長的QTc，那么就應避免使用可能進一步延長QT的藥物。

生長激素治療對心血管系統(tǒng)的影響：

為了增加成年身高，大部分特納綜合癥女孩可以使用生長激素治療。有研究證明，以生長激素治療的特納綜合癥女孩左心室形態(tài)和功能正常，而且對主動脈直徑或順應性沒有發(fā)現(xiàn)損害性影響。

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