背景：關于特發(fā)性乳房發(fā)育過早發(fā)展成為青春期過早的可能性存在爭論。目的：在一組特發(fā)性乳房發(fā)育過早女孩，評價身高和青春期開始年齡。研究設計：評價3歲前診斷為特發(fā)性乳房過早發(fā)育女孩10年后的身高和青春期開始年齡。結果：13.5%的女孩在11歲或11歲以前初潮，初潮過早的百分數大于一般人群歷史對照的預期，但與母親的初潮年齡一致。達到成年身高女孩的平均身高為162.9?(6.3)cm，稍高于父母身高中值平均數(160.7?(6.7)?cm)。結論：3歲以前單純乳房過早發(fā)育女孩進展為性早熟，然而與母親初潮年齡一致。而且當與人群標準比較時，所有病人的成年身高正常。
本研究為調查和比較不同形式矮身高兒童母親和父親的身高。根據對兒童的診斷，將總計341名兒童的父母身高分為三組：組1，遺傳性矮身高；組2，體質性生長延遲；組3，正常矮身高（5th~25th百分位數的兒童）。分析表明，每組兒童母親和父親身高為高斯分布，無顯著的偏態(tài)和峰態(tài)。組1母親的身高（157.7±6.8cm）低于組2（161.1±6.9cm）或組3（162.5±6.6cm）。相反，3組之間父親的身高無顯著性差異（分別為173.3±7.5，173.8±8.3，176.0±9.6cm）。因此，對于遺傳性矮身高兒童，母親身高比父親更矮。在體質性生長延遲兒童的父母未發(fā)現(xiàn)這樣的身高差異。
胎兒和出生后的許多組織表達I型胰島素樣生長因子受體（IGF-IR），在與分泌的IGF-I和IFG-II結合后，受體的激活促進細胞的分化與增殖。在正常胎兒和出生后生長發(fā)育中IGF-IR具有重要的作用。最近在某些家庭報告了IGF-IR基因異常而表現(xiàn)出的子宮內和出生后生長延遲。IGF-IR 基因異常家族相當罕見，仍然不了解其臨床狀況和特征。對有下述表現(xiàn)的病人應檢查雜合子IGF-IR 突變或IGF-IR 基因單倍體不足：1）低出生體重和低出生身長（<-1.5SDS）；2）低出生體重家族史；3）IGF-I水平正?；蛟黾樱?）GH刺激試驗中GH水平正?；蛟黾?；5）對GH治療的反應不如常見的小于孕齡兒出生的矮身高病人。在本綜述中，我們回顧了當前對IGF-IR基因異常的家族性矮身高的了解。Endocrine Journal 2012, 59 (3), 179-185.
目的：檢驗體質性生長和發(fā)育（constitutional delay of growth and development, CDGD）延遲的青春期前兒童胰島素敏感性增強，因此胰島素敏感性與青春期晚開始有關的假設。 研究設計：21名青春期前CDGD兒童和23名青春期前對照組兒童，在葡萄糖耐受試驗中多次采集血樣本，評價胰島素的敏感性和胰島素、葡萄糖標記物，并進行生長學評價。 結果：CDGD組兒童較對照組兒童矮、瘦。與對照組相比，CDGD兒童胰島素敏感性多40%(17.0×10－4分－1/[mU/L]與12.1×10－4 分－1/[mU/L]; P = .0006)，急性胰島素反應下降，因此保持正常血糖(216 mU/L與330 mU/L; P = .02)。此外，CDGD兒童有較低的胰島素樣生長因子結合蛋白-3水平(3333 ng/mL與3775 ng/mL; P = .0004)、胰島素樣生長因子-II較低的傾向(794 ng/mL于911 ng/mL; P = .06)。 結論：CDGD青春期前兒童胰島素敏感性增強，支持了胰島素敏感性與青春期開始有關的假設。意味著具有代謝綜合征和惡性腫瘤低風險的優(yōu)點。(J Pediatr 2010;156:308-12).
體質性生長和青春期延遲（CDGP）男孩在青春期開始前相對身高降低，成年身高（AH）明顯低于靶身高（TH）。CDGP女孩的生長特征了解甚少。我們分析了CDGP女孩是否達到靶身高，較早的身高SDS下降是否影響AH。我們也分析了低劑量雌性激素對AH的影響。
體質性生長和青春期延遲（constitutional delay of growth and puberty, CDGP)是矮身高兒童轉診至兒科內分泌醫(yī)生的常見原因。CDGP的主要特征一般為矮身高、骨成熟度延遲（通常與身高年齡一致）和性成熟延遲（通常與骨齡一致，而用于生活年齡不同）。預測的成年身高通常在家庭的正常范圍之內，無疾病的激素和生化證據。許多兒童在青春期前發(fā)現(xiàn)，并被認為是體質性生長延遲。雖然CDGP是生長發(fā)育的正常變異體，但不是沒有身體和心理學后果。一致性的研究結果為有相對較矮的坐高，成年身高有一定程度的降低。雖然也報告了骨礦物質密度的下降，但最近對有CDGP病史的成年人的研究提示，如果考慮到骨大小，對骨密度的影響則很小。對有選擇的病例及時治療可能有益于降低經常出現(xiàn)的負面心理影響。
體質性生長和青春期延遲男孩的成年身高可能和父母（靶）身高不一致。我們的目的是研究不同生長時期使成年身高高于或低于靶身高的重要性。在本回顧性研究中，將39名病人在20歲以后測量的成年身高與靶身高、6歲和12歲年齡時、以及診斷青春期延遲時（平均14.6歲）的身高進行比較。28名病人未治療，11名病人接受庚酸睪酮（50或100mg，6個月）治療。因無差異將兩組生長數據合并。以標準差單位表示的平均成年身高（-0.6±0.8）與靶身高（-0.5±0.6）相似。但成年身高存在明顯的個體差異，處于低于靶身高1.7SD（11cm）至高于靶身高1.4SDS（9.5cm）之間。多元回歸分析表明，決定成年身高與靶身高之間差異的最顯著的因素是青春期身高的趕上生長（P<0.002）。我們結論，青春期趕上生長的大小是體質性生長和青春期延遲男孩成年身高的顯著決定因素，因此，最佳化青春期生長對于矮身高和青春期延遲男孩的成年身高有重要治療作用。
在回顧性研究中包括了78名體質性生長和青春期延遲男孩，分析第一次評價時是否能夠提供最終身高的預測因素。平均生活年齡14.3歲（12~18歲），所有受試者均在青春期前或青春期早期（睪丸體積4ml）。初始身高SDS分值-2.74（±0.71）；85%的病人的脊柱相對短于腿長（坐骨下）。平均生長速度4.8（±1.6）cm/yr，骨骺成熟延遲2.4（±1）歲。16名男孩以長效睪酮治療（50mg/月，3~4個月），6名使用氧雄龍（1.25mg/d，平均4個月），1名病人連續(xù)使用這兩種藥物。在最終身高時，58%的男孩未能達到充分的遺傳潛力，另外42%的病人中，僅0.7%的病人最終身高高于修正的父母身高中值。在達到最終身高時，身體體節(jié)的不成比例無顯著變化?；貧w分析表明，最終身高的損害受到開始評價時站立身高和生長速度的負向影響，和體節(jié)比例度的正向影響，即身高越高的病人生長速度越快，短脊柱和長腿程度明顯的病人達到的最終身高更接近父母身高中值，而與骨骺延遲程度無關。青春期早期睪酮和氧雄龍的治療都未改變所達到的最終身高和身體比例。我們結論，青春期晚開始脊柱的生長似乎受到損害，因此影響所達到的最終身高。對身體不成比例程度不明顯的體質性生長和青春期延遲病人應當尋找另外的診斷，在這些病人中，極端矮的、生長速度低的，或有不利的遺傳潛力的病人，可能需要有其它的治療方法。
測定家族性體質性生長和發(fā)育延遲的121名男和58名女兒童的生長速度。排除生長激素不足和其它疾病病人數據，共獲得男479個、女230個數值，計算25th、50th和75th百分位數。在青春期開始前CDGD兒童青少年的平均生長速度低于其它歐洲（英國、德國和瑞士）標準的平均生長速度。結論：對于CDGD病人應當使用特定的生長速度數據，因為基于人群的數據低估了這些病人的正常生長速度。
描述青春期延遲男孩的青春期前生長模式。方法：根據85名最終身高正常的青春期延遲男孩回顧性數據，構建4~14歲期間的身高速度曲線。結果：在4~14歲期間，這一組群的身高逐漸偏離正常參考標準。在4歲時，身高SDS已經顯著較低（中位數-0.8，P<0.001），并且在兒童期進行性降低，導致12歲時身高SDS中位數為-1.1（P<0.001）。這一組群最終身高中位數（-0.4）與靶身高（-0.2）無差異。兒童期生長減速程度不能由出生體重或出生身長確定，并且未影響到最終身高。這組青春期延遲男孩隨年齡增長而生長速度的下降顯著小于Rikken和Wit模型的預測。結論：晚成熟男孩通常表現(xiàn)為，在較小年齡上青春期前生長速度開始下降，但并不影響最終身高。