性早熟是兒科內(nèi)分泌系統(tǒng)的常見發(fā)育異常，是指女童在8歲前，男童在9歲前呈現(xiàn)第二性征發(fā)育的異常性疾病。中樞性性早熟（CPP）是緣于下丘腦提前增加了促性腺激素釋放激素（GnRH）的分泌和釋放量，提前激活性腺軸功能，導(dǎo)致性腺發(fā)育和分泌性激素，使內(nèi)、外生殖器發(fā)育和第二性征呈現(xiàn)。CPP又稱為GnRH依賴性性早熟，其過程呈進(jìn)行性發(fā)展，直至生殖系統(tǒng)發(fā)育成熟。如何確診性早熟呢？診斷性早熟需要借助哪些指標(biāo)？

一、注意家庭疾病史

診斷兒童性早熟的第一步是獲取患者完全的家族史（病人及其兄弟姐妹青春期開始年齡）和個(gè)人病史，包括青春期開始年齡和發(fā)育的進(jìn)展，以及其它可能提示中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂的表現(xiàn)，例如，頭痛、頭圍的增加、視力下降、或痙攣發(fā)作。因?yàn)檫M(jìn)行性性早熟幾乎總是與高生長速度相關(guān)聯(lián)，所以應(yīng)當(dāng)評(píng)價(jià)生長狀況；較高的生長速度可能在青春期之前出現(xiàn)。

二、注意評(píng)價(jià)發(fā)育等級(jí)的方法

以Tanner等級(jí)作為青春期是否開始的評(píng)價(jià)方法。對(duì)肥胖女孩需要謹(jǐn)慎評(píng)價(jià)以防止高估乳房發(fā)育等級(jí)。陰毛的發(fā)育由雄性激素影響引起。對(duì)于中樞性性早熟，雄性激素由睪丸或卵巢生成。

對(duì)于女孩，無乳房發(fā)育時(shí)的陰毛發(fā)育提示腎上腺紊亂、陰毛初現(xiàn)過早、或雄性激素暴露。女孩性早熟與過度焦慮有關(guān)，因此應(yīng)當(dāng)進(jìn)行心理學(xué)評(píng)價(jià)。

對(duì)于男孩，中樞性性早熟睪丸體積增長與正常發(fā)育兒童一樣，而腎上腺紊亂、陰毛初現(xiàn)過早、以及其它外周性性早熟者睪丸體積保持在青春期前狀態(tài)。身體檢查應(yīng)當(dāng)包括性早熟特定病因征兆的評(píng)價(jià)，例如，著色的皮膚病變提示神經(jīng)纖維瘤或McCune–Albright綜合癥。

對(duì)所有過早進(jìn)入青春期的男孩以及乳房過早發(fā)育至等級(jí)3、或等級(jí)2外加生長速度增加、或有中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂或外周性性早熟癥狀或提示性征兆的女孩，通常要判斷其是否為性早熟。

三、注意性早熟與骨齡的關(guān)系

通常使用參考標(biāo)準(zhǔn)，例如G-P圖譜，來評(píng)價(jià)性激素類固醇對(duì)骨骺成熟的影響；性早熟病人骨齡普遍大于生活年齡。對(duì)于性早熟兒童，使用骨齡進(jìn)行成年女身高預(yù)測(cè)時(shí)，精確度較低并普遍高估成年身高。

喜高提醒：評(píng)價(jià)骨齡，標(biāo)準(zhǔn)很重要。20年來，中國兒童的生長發(fā)育趨勢(shì)出現(xiàn)了顯著的變化，因此只有適用于當(dāng)代兒童的骨齡標(biāo)準(zhǔn)才能得出正確的骨齡檢測(cè)結(jié)果。喜高《少兒骨齡和體格發(fā)育評(píng)價(jià)系統(tǒng)》采用中國當(dāng)代兒童為樣本數(shù)據(jù)的《中華05》骨齡標(biāo)準(zhǔn)，是科學(xué)、準(zhǔn)確評(píng)價(jià)少兒生長發(fā)育的基礎(chǔ)。

四、注意激素測(cè)量的時(shí)間和結(jié)果

性類固醇水平應(yīng)在早晨測(cè)量，并使用適合于兒科數(shù)值的檢測(cè)數(shù)據(jù)。大部分性早熟男孩早晨血漿睪酮值在青春期正常范圍之內(nèi)。女孩血清雌二醇水高度可變，對(duì)于診斷性早熟的敏感性較低，但很高的雌二醇水平一般說明有卵巢囊腫或腫瘤跡象。促性腺激素測(cè)定（根據(jù)超靈敏性檢測(cè)方法）對(duì)于診斷至關(guān)重要。

五、使用骨盆或睪丸超聲波檢查

對(duì)于女孩，骨盆超聲波檢查可發(fā)現(xiàn)卵巢囊腫或腫瘤。由于雌性激素暴露而導(dǎo)致的子宮變化可用來作為進(jìn)行性發(fā)育的指標(biāo)。睪丸超聲波檢查可檢測(cè)出觸摸不到的Leydig細(xì)胞瘤，應(yīng)當(dāng)在睪丸體積不對(duì)稱或外周性性早熟情況下進(jìn)行睪丸超聲波檢查。

六、腦磁共振成像

在所有進(jìn)行性中樞性性早熟的情況下，都應(yīng)當(dāng)做腦部磁共振成像（MRI），以確定是否存在下丘腦病變。性早熟男孩的這種病變發(fā)生率高于女孩，6歲以后開始發(fā)育的女孩發(fā)生率很低。

性早熟治療的原則是消除病因，抑制性發(fā)育直至正常青春期年齡，盡量促使身高達(dá)到最終身長。另外在干預(yù)過程中需要注意患兒的情緒變化，必要時(shí)進(jìn)行健康教育和性教育。

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