在正文開始之前，先來問大家兩個小問題：

12歲女孩，正常身高是多少？

12歲女孩，會有哪些性征表現(xiàn)？

估計很多人都不能立刻答上來，其實答案也沒有辣么重要~

重要的是，今天的知識科普要從一個12歲女孩說起，內容略微專業(yè)，請仔細閱讀！

12歲女孩身高131cm，原因竟是這個

今年5月，一位媽媽帶著一名看上去像是八九歲的女孩急匆匆來到了小兒內分泌門診。

詢問后得知：

萱萱，女，12歲，身高131cm，體重30.5kg；

自孩子很小的時候家長就發(fā)現(xiàn)個子矮，但一直沒太在意，以為是發(fā)育遲緩。

查體時發(fā)現(xiàn)：

高腭弓、頸蹼、肘外翻、盾狀胸、乳房未發(fā)育、未來月經(jīng)

相關檢查結果：

骨齡落后、掌骨明顯短；子宮B超提示幼稚子宮，子宮偏??；

看到這個案例，肯定很多人不明白，12歲的女孩，正是花一般的年齡，為何身高比同齡孩子（12歲女孩中位數(shù)身高為152.4cm）矮了21cm，而且乳房沒有發(fā)育，子宮偏小呢？

原因竟然是：

萱萱的染色體檢查明確提示有一條X染色體結構變異，是一例典型的“特納綜合征”患兒。

特納綜合征--X染色體是獨臂俠

說到導致身材矮小的疾病，你第一時間會想到哪幾個？

生長激素缺乏、特發(fā)性矮小、甲狀腺功能減退......

嗯，沒錯，還有特納綜合征（Turner syndrome，簡稱TS）。

特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全征，是最常見的性染色體疾病，也是唯一的人類出生后能存活的單體疾病，其發(fā)病率在活產(chǎn)女嬰中約為1/4000～1/2500。

為了了解特納綜合征的發(fā)病機制，我們先來回憶一下初中時學過的染色體知識，跟我一起念：

人類細胞中共有23對染色體，其中，

22對是男女都有的，稱常染色體；1對是在男性和女性中不同的，稱性染色體。

正常女性為兩條X染色體，而男性則為一條X染色體和一條Y染色體。

是不是感覺把之前學的染色體知識都還給生物老師了？

沒關系，只需記住一句話就可以：

特納綜合征的病理基礎是一條X染色體完整，另一條性染色體完全或者部分缺失，從而導致女孩的生長發(fā)育出現(xiàn)異常。

不同生命時期，不同臨床表現(xiàn)

特納綜合征發(fā)生于女性，盡管患者大多因身材矮小、青春期無乳房發(fā)育或不來月經(jīng)等情況就診，但其實在不同的生命時期里，有著不同的臨床表現(xiàn)。

妊娠時期

絕大多數(shù)胎兒由于發(fā)育不良而被自然流產(chǎn)

     出生到嬰幼兒期

生長特征：出生時身長短，平均身長<48cm；生長緩慢，幼兒期身高約在3～10th百分位；

其他表現(xiàn)：出生時手足背腫得像小饅頭、頸部短而寬或有頸蹼、耳大位低、小下頜、指甲和腳趾甲狹窄且向上彎曲、肘外翻、膝外翻等。

這些臨床表現(xiàn)，如未治療的話會一直伴隨整個生命周期，早期要尤為注意。

     兒童、青少年時期

生長特征：身材矮?。?lt;3rd百分位）、增長緩慢、無生長高峰

其他表現(xiàn)：無乳房發(fā)育、卵巢缺失或功能不全、化驗促性腺激素（黃體生成素和卵泡刺激素）反常性增高

     成人期

生長特征：大部分自然平均身高143cm，不超過150cm；

其他表現(xiàn)：大多數(shù)患者不孕，只有極少數(shù)輕癥患者“混入正常人群”，擁有正常身高和月經(jīng)，甚至自然生育，后因過早絕經(jīng)才“露出馬腳”，經(jīng)染色體檢查得到遲到的確診；

     此外，特納綜合征患者還會出現(xiàn)心臟、聽力損失、反復中耳炎、脊柱側彎等并發(fā)癥。

      如果家長發(fā)現(xiàn)自家孩子身材矮?。ㄐ∮诘?百分位或低于-2SD），且存在特納綜合征的任何特征，都應及時去小兒內分泌?？崎T診進行相應的檢查。

長高的路，任重而道遠

目前，全世界范圍內，都沒有能根治這個疾病的治療手段，只能通過改善患兒目前身高和性腺發(fā)育情況，改善其生活質量和心理狀態(tài)，讓其健康快樂的成長。

生長激素替代治療--改善身高

生長激素是改善患兒身高的最主要方式，2008年10月美國FDA批準Turner綜合征為生長激素治療的適應癥，2016年國外的最新指南提出：

    在注射生長激素的過程中，患者也需要從營養(yǎng)、睡眠、運動方面保持良好的生活習慣，盡可能發(fā)揮最大生長潛力。

雌激素替代治療--誘導發(fā)育

雌激素可以有條不紊地誘導第二性征發(fā)育，高仿并人工打造出“生命里的春天”，使得患者在外觀上和其他孩子相似，有效改善孩子的生活質量和心理健康問題。

     全面醫(yī)學監(jiān)測--健全人生

如今，臨床上強調其治療“more than height”（關注的不只是身高），還要對患者進行年度病史和一般體格評估，甚至終身隨訪，必要時干預，為她們付出更多的關懷和深層次的關注，讓她們擁有健全的人生。

小編結語

每一個生命都是奇跡，特納綜合征患者更是萬里挑一的生命奇跡。

現(xiàn)代醫(yī)學的進步，使內分泌臨床初步具備了“找回丟失的X染色體”的能力和“修復X染色體功能異?！钡谋臼?。

總之，特納女性和家人，請充滿信心，美好生活，未來可期！

參考資料

1、特納綜合征中國專家共識（2022年版）.《中國實用婦科與產(chǎn)科雜志》2022年4月第38卷第4期

2、桂永浩、薛辛東.《兒科學》第3版.人民衛(wèi)生出版社

3、黎海芪.《實用兒童保健學》.人民衛(wèi)生出版社