腦性癱瘓(cerebral palsy，簡稱腦癱)是由發(fā)育不成熟的大腦(產(chǎn)前、產(chǎn)時或產(chǎn)后)、先天

性發(fā)育缺陷(如畸形、宮內(nèi)感染)或損傷(如早產(chǎn)、低出生體質(zhì)量、窒息、缺氧缺血性腦病、核

黃疸、外傷、感染)等非進行性腦損傷所致。國內(nèi)外報道目前腦癱的患病率為 1.4‰~3.2‰，

我國 1~6 歲腦癱患病率為 2.46‰。主要表現(xiàn)為運動障礙，伴有或不伴有感知覺和智力缺陷 等[1,2,3,4,5,6] 。

1 腦癱的定義 1.1 定義

腦癱是一組持續(xù)存在的中樞性運動和姿勢發(fā)育障礙、活動受限癥候群，這種癥候群是 由于發(fā)育中的胎兒或嬰幼兒腦部非進行性損傷所致。腦癱的運動障礙常伴有感覺、知覺、認 知、交流和行為障礙以及癲癇和繼發(fā)性肌肉、骨骼等問題。

腦癱是一種發(fā)育障礙性疾病，會影響兒童終生的發(fā)育軌跡及其家庭生活。因此，必須 從促進功能發(fā)育和支持家庭康復服務的視野來考慮干預措施[6,7,8]。
1.2 名詞解釋

重點就以下內(nèi)容進行解釋[6]。 1.2.1 一組(agroup)

  強調(diào)的是不同原因?qū)е碌模煌N類和嚴重程度多樣化的癥候群。

1.2.2 持續(xù)存在(permanent) 排除了一過性的異常，但是要注意臨床異常表現(xiàn)的模式是不斷變化的。

1.2.3 活動受限(activitylimitation) 活動是指個體執(zhí)行一項任務或動作;活動受限是指個體在活動時存在困難。

1.2.4 運動和姿勢(movement and posture) 指異常的運動模式和姿勢，運動失調(diào)及肌張力異常。異常的運動控制是腦癱的核心表

現(xiàn)，其他不是主要影響到運動模式和姿勢異常的神經(jīng)發(fā)育障礙不能診斷為腦癱。

1.2.5 由于(attributedto) 指的是由于遺傳、化學和其他因素影響腦的發(fā)育。隨著神經(jīng)生物學的快速發(fā)展，對腦

部結(jié)構損傷的認識正在不斷完善，但仍有很多原因是不明確的。

1.2.6 發(fā)育(development) 是腦癱定義中的關鍵特征，腦癱的發(fā)育本質(zhì)決定了干預的理論基礎和方法。運動障礙

的癥狀一般在 18 個月以前表現(xiàn)出來。
1.2.7 胎兒和嬰幼兒(fetusesandinfants)

腦損傷是發(fā)生在腦發(fā)育早期，遠遠早于運動異常表現(xiàn)出來的時間，這里指胎兒期至出 生后 2~3 歲。

1.2.8 腦部(brain) 指大腦、小腦、腦干病變導致的運動障礙，除外脊髓、周圍神經(jīng)及肌肉病變等引起的運

動障礙。

1.2.9 非進行性(non-progress)

導致腦部病理改變的事件不再進展，但這種損害引起的臨床表現(xiàn)會隨著不同的發(fā)育進 程而有所改變。腦部進行性病變引起的運動異常不歸入腦癱診斷。
1.2.10 損傷(lesions)

通過一些途徑妨礙、損傷和影響腦正常發(fā)育的進程或事件，包括腦發(fā)育不良，導致腦 部的永久(非進行性)損傷。在某些個體中，還不能明確某個特定的損傷及其發(fā)生的時間和機 制。
1.2.11 引起(cause)

活動受限是由于運動異常引起的，凡不導致活動受限的運動和姿勢異常不歸入腦癱診 斷。

1.2.12 障礙(disorders) 兒童正常有序的神經(jīng)生理發(fā)育受到影響后出現(xiàn)的一種狀態(tài)(異常、失調(diào)、混亂)，而且這

種狀態(tài)持續(xù)存在。

1.2.13 伴隨(simultaneity) 是指運動、姿勢異常所伴隨的其他異?；驌p傷，因有些癥狀可以獨立出現(xiàn)，因此表述

為伴隨而不是合并。

1.2.14 感覺(sensation)
視覺(vision)、聽覺(hearing)以及其他所有感覺(other sensory modalities)都有可能受

到影響。

1.2.15 知覺(perception) 統(tǒng)合并解釋感覺信息和/或認知信息能力。其損傷不僅是腦癱直接導致，還與學習和知

覺發(fā)展的經(jīng)驗活動受限而產(chǎn)生的繼發(fā)性損傷有關。

1.2.16 認知(cognition) 整體或特定的認知進程受影響。有明顯認知能力落后而沒有中樞性運動功能的異常表

現(xiàn)，一般不診斷為腦癱。

1.2.17 交流(communication) 包括表達和/或接受性交流以及社交技能。

1.2.18 行為(behavior)
包括精神病學等方面的行為問題，如孤獨癥譜系障礙(autism spectrum disorder，ASD)、

注意缺陷多動障礙(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)、情緒障礙(mood disorders)、焦慮(anxiety)及行為失常等。
1.2.19 癲癇(epilepsy)

  腦癱兒童可共患各種類型的癲癇或癲癇綜合征。

1.2.20 繼發(fā)性肌肉骨骼問題(secondary musculoskeletal problems) 如肌肉/跟腱攣縮、軀干扭轉(zhuǎn)、髖關節(jié)脫位和脊柱畸形等。很多問題會終身存在，與腦

癱兒童的生長、肌肉痙攣以及年齡增大等因素相關。

1.3 定義的意義 指出運動發(fā)育和姿勢異常是腦癱的核心表現(xiàn)，臨床康復治療和研究應以解決腦癱兒童

的運動功能障礙為主;腦癱定義中的本質(zhì)特征是發(fā)育和活動受限，應充分考慮發(fā)育性和繼發(fā) 性肌肉、骨骼等問題。定義更加遵循 ICF 核心要素，即涵蓋了腦癱兒童的軀體功能和結(jié)構， 也涵蓋了活動及參與以及環(huán)境因素三大方面，從身體水平、個體水平和社會水平對腦癱兒童 的功能進行評估[7]。

推薦 腦癱定義準確和全面地闡述了腦癱的本質(zhì)和特性。推薦應用(專家共識)。 2 腦癱的臨床分型和分級
2.1 臨床分型

2.1.1 痙攣型四肢癱(spasticquadriplegia) 以錐體系受損為主，包括皮質(zhì)運動區(qū)損傷。牽張反射亢進是本型的特征。四肢肌張力

增高，上肢背伸、內(nèi)收、內(nèi)旋，拇指內(nèi)收，軀干前屈，下肢內(nèi)收、內(nèi)旋、交叉、膝關節(jié)屈曲、 剪刀步、尖足、足內(nèi)外翻，拱背坐，腱反射亢進、踝陣攣、錐體束征以及肌張力檢查時呈折 刀征等。
2.1.2 痙攣型雙癱(spasticdiplegia)

  癥狀同痙攣型四肢癱，主要表現(xiàn)為雙下肢痙攣及功能障礙重于雙上肢。

2.1.3 痙攣型偏癱(spastichemiplegia) 癥狀同痙攣型四肢癱，表現(xiàn)在一側(cè)肢體。

2.1.4 不隨意運動型(dyskinetic) 以錐體外系受損為主，主要包括:(1)舞蹈;(2)手足徐動;(3)舞蹈-手足徐動;(4)肌張

力障礙。該型最明顯特征為非對稱性姿勢，頭部和四肢出現(xiàn)不隨意運動，即進行某種動作時 常夾雜許多多余動作，四肢、頭部不停地晃動，難以自我控制。該型肌張力可高可低，可隨 年齡改變。腱反射正常，錐體外系征陽性，如緊張性迷路反射(tonic labyrinthine reflex， TLR)(+)、非對稱性緊張性頸反射(asymmetrical tonic neck reflex，ATNR)(+)。靜止時肌張 力低下，隨意運動時增高，對刺激敏感，表情奇特，擠眉弄眼，頸部不穩(wěn)定，構音與發(fā)音障 礙，流涎，攝食困難，嬰兒期多表現(xiàn)為肌張力低下。

2.1.5 共濟失調(diào)型(ataxia) 以小腦受損為主，可累及錐體系、錐體外系。主要特點為因運動感覺和平衡感覺障礙

造成不協(xié)調(diào)運動。為獲得平衡，兩腳左右分離較遠，步態(tài)蹣跚，方向性差。運動笨拙、不協(xié) 調(diào)，可有意向性震顫及眼球震顫，平衡障礙、站立時重心在足跟部，基底寬、醉漢步態(tài)、身 體僵硬。肌張力可偏低，運動速度慢、頭部活動少，分離動作差。閉目難立征(+)、指鼻試 驗(+)、腱反射正常。

2.1.6 Worster-Drought 綜合征 是一種以先天性假性延髓(球上)輕癱為特征的腦癱，表現(xiàn)為嘴唇、舌頭和軟腭的選擇性

肌力減低，吞咽困難、發(fā)音困難、流涎和下頜抽搐[6,9]。 2.1.7 混合型(mixedtypes)

具有兩型以上的特點。

推薦 臨床分型:痙攣型四肢癱、痙攣型雙癱、痙攣型偏癱、不隨意運動型、共濟失調(diào) 型、Worster-Drought 綜合征、混合型。推薦應用(專家共識)。
2.2 運動功能分級

采用粗大運動功能分級系統(tǒng)(gross motor function classification system，GMFCS)進行 腦癱兒童運動功能障礙程度的評估。GMFCS 是根據(jù)腦癱兒童運動功能受限隨年齡變化的規(guī) 律設計的一套分級系統(tǒng)，是腦癱運動功能障礙程度的主要依據(jù)之一。GMFCS 分級系統(tǒng)將腦 癱兒童分為 5 個年齡組(0~2 歲、2~4 歲、4~6 歲、6~12 歲、12~18 歲)，每個年齡組根據(jù) 其運動功能從高至低分為 5 個級別(I級、II級、III級、IV級、V級)，GMFCS 對≥2 歲腦癱兒 童運動功能障礙的程度判定結(jié)果更為準確[6,7,8,10]。

推薦 臨床分級:采用GMFCS，分5個年齡段，每個年齡段分為5個級別。推薦應用 (專家共識)。

3 腦癱的輔助檢查 3.1 直接相關檢查

頭顱影像學檢查，包括磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)、電子計算機 斷層掃描(computed tomography，CT)等。

(1)頭顱 MRI 幫助檢測出腦部運動區(qū)神經(jīng)解剖學異常，有利于腦癱的診斷和分型，敏感 度為 86%~89%。主要特征為，痙攣型偏癱:單側(cè)病灶性血管損傷、畸形、腦出血、腦白質(zhì) 病變、腦梗死等;痙攣型雙癱:雙側(cè)腦白質(zhì)損傷、囊性腦室周圍白質(zhì)軟化、內(nèi)囊后肢髓鞘稀 少或缺乏、中重度腦白質(zhì)損傷等;痙攣型四肢癱:灰質(zhì)損傷、畸形、囊性腦室周圍白質(zhì)軟化 和內(nèi)囊后肢髓鞘缺乏、重度腦白質(zhì)損傷或無深部灰質(zhì)核團等;不隨意運動型:丘腦豆狀核損 傷、灰質(zhì)損傷等;共濟失調(diào)型:小腦損傷、畸形等。(2)頭顱影像學檢查有利于腦癱預后的判 斷。如不能行走的腦癱可能發(fā)生在大腦雙側(cè)實質(zhì)出血、雙側(cè)囊性腦室周圍白質(zhì)軟化、大腦嚴 重發(fā)育不良、基底核嚴重損傷;能行走的腦癱可能發(fā)生在大腦一側(cè)實質(zhì)損傷、出血或圍生期 動脈缺血性損傷、腦室周圍白質(zhì)軟化(非囊性)、中重度白質(zhì)損傷，或大腦雙側(cè)損傷較輕。頭 顱神經(jīng)影像學結(jié)果正常不能排除腦癱的風險和診斷。頭顱 MRI 的分辨率高于頭顱 CT[4,11,12,13]。

推薦 (1)顱腦影像學(MRI、CT)是腦癱診斷的有力支持，MRI 的病因?qū)W診斷優(yōu)于 CT。 推薦應用(專家共識)。(2)顱腦影像學檢查可幫助腦癱的病因分析、臨床診斷分型和預后分析 等。推薦應用(專家共識)。
3.2 伴隨癥狀及共患病的相關檢查

腦癱兒童常伴有其他伴隨癥狀及共患病，包括智力發(fā)育障礙、癲癇、語言障礙、視覺障 礙和聽覺障礙等[14]。

3.2.1 腦電圖(electroencephalogram，EEG)
有驚厥病史者必須進行 EEG 檢查，若有發(fā)育遲緩、可疑驚厥發(fā)作史和新生兒腦梗死也

可行 EEG 檢查。EEG 背景波可幫助判斷腦發(fā)育情況，EEG 可作為新生兒腦梗死床旁診斷檢 查，并可較為可靠的預測其神經(jīng)運動發(fā)育。但 EEG 不作為腦癱診斷的常規(guī)檢查項目[15,16]。

推薦 EEG 可幫助診斷癲癇，幫助判斷腦發(fā)育情況以及新生兒腦梗死情況。推薦應用 (專家共識)。

3.2.2 肌電圖(electromyogram，EMG)
EMG 可區(qū)分肌源性或神經(jīng)源性癱瘓，鑒別上下運動神經(jīng)元損傷、脊髓性疾病等。EMG

還可以評估肉毒桿菌毒素 A(Botulinum toxin type A，BTX-A)治療痙攣型腦癱的效果，可穿 戴肌電圖記錄儀可用于測量腦癱兒童日常活動中肌肉活動的差異，自由運行肌電圖可以幫 助確定選擇性脊神經(jīng)根切斷術(selective dorsal rhizotomy/selective posterior rhizotomy， SDR/SPR)中切斷的范圍，具有重要的臨床意義[17,18,19]。

推薦 EMG 可幫助鑒別肌源性或神經(jīng)源性癱瘓、上下運動神經(jīng)元損傷、脊髓性疾病以 及評估 BTX-A 的療效和幫助確定 SDR/SPR 中切斷的范圍。推薦應用(專家共識)。
3.2.3 聽、視覺評估

疑有聽覺障礙者需行腦干聽覺誘發(fā)電位(brainstem auditory evoked potential，BAEP) 及相關檢查，對于新生兒聽力損傷的早期篩查和早期干預具有重要意義[18];疑有視覺障礙者， 行腦干視覺誘發(fā)電位(visual evoked potential，VEP)和/或眼底檢查，結(jié)合神經(jīng)生理學檢查具 有更好的價值[19,20]。

推薦 疑有聽覺障礙，建議行BAEP及相關檢查;疑有視覺障礙，建議行VEP和/或眼 底檢查。推薦應用(專家共識)。
3.2.4 智力及語言等相關檢查

存在智力、語言、營養(yǎng)、生長、吞咽、日常生活能力、交流能力和飲食能力等發(fā)育異常 或功能障礙者，需進行智商/發(fā)育商、語言、營養(yǎng)、生長、吞咽、日常生活能力和交流能力

等評定[1,20]。
推薦 詳見本指南第三章(ICF-CY框架下的兒童腦癱評定)。推薦應用(專家共識)。

3.2.5 遺傳代謝病的檢查 不典型腦癱可行基因組學分析或遺傳代謝檢查，幫助做出精準診斷[21]。

推薦 不推薦腦癱兒童常規(guī)行基因組學分析和遺傳代謝檢查。推薦應用(專家共識)。 3.3 運動功能和神經(jīng)發(fā)育學評估

(1)粗大運動功能評估量表(gross motor function measure，GMFM)適用于 0~5 歲; GMFCS適用于0~18歲，2歲后結(jié)果更為準確。(2)精細運動功能評估量表(fine motor function measure scale，FMFM)和手功能分級系統(tǒng)(manual ability classification system，MACS)適用 于 4~18 歲。(3)全身運動(general movements，GMs)評估對預測腦癱高風險兒發(fā)展為痙攣 型腦癱有很高的價值，可評估高危兒是否發(fā)展為痙攣型腦癱，敏感度為 98%。適用于矯正 月齡 5 個月以下的嬰兒[22]。(4)Hammersmith 嬰幼兒神經(jīng)學評估(Hammersmith infant neurological examination，HINE)可簡單計分量化，每一項評分為 0~3 分，總分 78 分。73 分以上為正常兒，矯正 5 月齡前 57~73 分、矯正 5 月齡~2 歲 40~73 分可診斷為腦癱高危 兒(infants at high risk of cerebral palsy，IHRCP)。矯正 5 月齡前 57 分以下，矯正 5 月齡 ~2歲40分以下可作為診斷腦癱的依據(jù)，結(jié)果與GMFCS有高度的相關性，敏感度為90%。 適用于 2 個月~2 歲嬰幼兒[23]。(5)其他較常用的嬰幼兒運動和神經(jīng)發(fā)育評估:Peabody 運動 發(fā)育評估量表(Peabody developmental motor scale，PDMS)、Alberta 嬰幼兒運動測試量表 (Alberta infant motor scale，AIMS)、嬰幼兒運動表現(xiàn)測試(test of infant motor performance， TIMP)、幼兒發(fā)育評估(developmental assessment of young children，DAYC)、神經(jīng)感覺運 動發(fā)育評估(neuro sensory motor development assessment，NSMDA)、嬰幼兒運動評估 (motor assessment of infants，MAI)量表等。詳見本指南第三章(ICF-CY 框架下的兒童腦癱 評定)。

推薦 (1)GMs 適用于矯正月齡 5 個月以下的嬰兒。推薦應用(專家共識)。(2)HINE 適 用于 2 個月~2 歲嬰幼兒。推薦應用(專家共識)。(3)GMFM 適用于 0~5 歲;GMFCS 適用于 0~18 歲，2 歲后結(jié)果更為準確。推薦應用(專家共識)。(4)其他較常用的嬰幼兒運動和神經(jīng) 發(fā)育評估量表包括 PDMS、AIMS、TIMP、DAYC、NSMDA、MAI 等。推薦應用(專家共識)。4 腦癱的診斷與鑒別診斷
4.1 診斷

診斷應根據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)查體、運動功能評估，參考臨床病史、神經(jīng)影像學、生物學指標等 進行綜合判斷，需除外進展性疾病[4,6,22,23,24,25,26,27,28,29] 。

嬰幼兒腦發(fā)育早期(不成熟期)發(fā)生:抬頭、翻身、坐、爬、站和走等粗大運動功能障礙 和精細運動功能障礙，或顯著發(fā)育落后。功能障礙是持久性、非進行性，但并非一成不變， 輕癥可逐漸緩解，重癥可逐漸加重，最后可致肌肉、關節(jié)的繼發(fā)性損傷。
4.1.1.2 運動和姿勢發(fā)育異常

包括動態(tài)和靜態(tài)以及俯臥位、仰臥位、坐位和立位等不同體位時的姿勢異常，應根據(jù) 不同年齡段的姿勢發(fā)育特點而判斷。運動時出現(xiàn)運動模式的異常。
4.1.1.3 肌張力及肌力異常

大多數(shù)腦癱兒童的肌力是降低的;痙攣型腦癱肌張力增高，不隨意運動型腦癱肌張力 波動(在興奮或運動時增高，安靜時減低)?？赏ㄟ^檢查腱反射、靜止性肌張力、姿勢性肌張 力和運動性肌張力進行判斷。主要通過檢查肌肉硬度、手掌屈角、雙下肢股角、腘窩角、肢 體運動幅度、關節(jié)伸展度、足背屈角、圍巾征和跟耳試驗等確定。

4.1.1.4 反射發(fā)育異常 主要表現(xiàn)有原始反射延緩消失和立直反射(如保護性伸展反射)及平衡反應的延遲出現(xiàn)

或不出現(xiàn)，可有病理反射陽性。

4.1.2 參考條件

4.1.1 必備條件

4.1.1.1 中樞性運動障礙持續(xù)存在

4.1.2.1 有引起腦癱的病因?qū)W依據(jù)(早產(chǎn)、低出生體質(zhì)量、缺氧缺血性腦病、膽紅素腦 病和宮內(nèi)感染等)。

4.1.2.2 顱腦磁共振影像學(MRI)佐證。

推薦 腦癱的診斷應當具備上述4項必備條件，參考條件幫助尋找病因。推薦應用(專 家共識)。

(1)MRI，敏感度為 80%~90%;(2)GMs，敏感度為 95%~98%，主要表現(xiàn)為不安運動 缺乏、單調(diào)性 GMs、痙攣-同步性 GMs 和混亂性 GMs;(3)HINE，敏感度為 90%~96%，評 分<57 分;(4)TIMP 反應運動發(fā)育狀況。
4.1.3.2 矯正月齡>5 個月

(1)MRI，敏感度為 80%~90%;(2)HINE，敏感度為 90%，評分<40 分;(3)DAYC，敏 感度為 89%;(4)AIMS，敏感度為 86%;(5)NSMDA，敏感度為 82%;(6)MAI，敏感度為 73%。

推薦 (1)矯正月齡<5 個月預測腦癱最佳方案為 GMs+MRI，替代方案為 HINE+TIMP。 推薦應用(專家共識)。(2)矯正月齡>5 個月預測腦癱最佳方案為 HINE+MRI+運動評估，替 代方案為 HINE+運動評估。推薦應用(專家共識)。
4.1.4 IHRCP 暫時性診斷

具有輕微的運動功能異常，神經(jīng)發(fā)育學評估輕度異常，同時有頭顱影像學異常和腦癱 高危病史，尚達不到腦癱的診斷標準，患腦癱的風險遠高于普通嬰幼兒，可暫時診斷為 IHRCP， 可按照腦癱干預方法進行特異性干預，可阻止其向腦癱發(fā)展或減輕其功能障礙程度。 4.1.4.1 必備條件

運動功能障礙及運動質(zhì)量下降。(1)GMs 評定結(jié)果異常。(2)神經(jīng)系統(tǒng)異常(臨床表現(xiàn) +HINE 評分):矯正月齡<5 個月 57~73 分，矯正月齡 5 個月~2 歲 40~73 分。(3)運動發(fā)育 落后或異常:標準運動評估分數(shù)異?；蛴^察到運動發(fā)育落后。(4)警惕存在非典型表現(xiàn):可 達到標準化運動評估的正常范圍，但同時表現(xiàn)有非正常的運動。
4.1.4.2 附加條件

神經(jīng)影像學異常、腦癱高危病史。(1)神經(jīng)影像學(MRI)異常:如白質(zhì)病變、皮質(zhì)或深部 灰質(zhì)病變、畸形等;(2)腦癱高危病史:如早產(chǎn)、低出生體質(zhì)量、缺氧缺血性腦病、膽紅素腦 病和宮內(nèi)感染等。

推薦 IHRCP 暫時性臨床診斷，必須具備運動功能障礙的必備條件和至少 1 項附加條 件。推薦應用(專家共識)。
4.2 鑒別診斷

主要與以下疾病或功能障礙進行鑒別[1,21,29,30,31]。
4.2.1 運動發(fā)育落后和神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病
4.2.1.1 發(fā)育指標/里程碑延遲(developmental delay/delayed milestone， DD)

DD 是指嬰幼兒運動、語言或認知中有 1 項標志性的發(fā)育指標/里程碑(如坐、站、走和 語言等)沒有達到相應年齡段應有的水平。最新研究認為 DD 還應包括睡眠模式的變化和落 后。DD 是暫時性、過渡性、癥狀描述性診斷，適合于嬰幼兒。

智力發(fā)育障礙(發(fā)育商<70 分)，個體是嬰兒或 4 歲以下兒童，或個體由于感覺或軀體 障礙(如失明、學語前聾)、運動障礙、嚴重的問題行為或并發(fā)精神行為障礙，無法進行智力

4.1.3 腦癱的早期預測

4.1.3.1 矯正月齡<5 個月

4.2.1.2 暫時性智力發(fā)育障礙(provisional intellectual developmental

disorder，PIDD)

功能和社會適應性行為的有效評估者。國際疾病分類(ICD)-11 應用 PIDD 取代了全面性發(fā)育 遲緩(global developmental delay，GDD)的名稱。
4.2.1.3 發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙(developmental coordination disorder，DCD)

(1)運動協(xié)調(diào)性的獲得和執(zhí)行低于正常同齡兒童應該獲得的運動技能，動作笨拙、緩慢、 不精確;(2)這種運動障礙會持續(xù)而明顯地影響日常生活、學業(yè)、工作，甚至娛樂;(3)障礙 在發(fā)育早期出現(xiàn);(4)運動技能的缺失不能用智力發(fā)育障礙或視覺障礙解釋;也不是由腦癱、 肌營養(yǎng)不良和退行性疾病等引起的運動障礙。

4.2.1.4 ASD

(1)持續(xù)性多情境下目前存在或曾經(jīng)有過的社會溝通及社會交往的缺失;(2)限制性重復 的行為、興趣或活動模式異常;(3)癥狀在發(fā)育早期出現(xiàn);(4)癥狀導致了在社會很多重要領 域中非常嚴重的功能缺陷;(5)缺陷不能用 PIDD 解釋，PIDD 和 ASD 共同存在時，社會交流 能力通常會低于智力殘疾水平。

是由于遺傳、臀位產(chǎn)、捆腿等因素造成單側(cè)或雙側(cè)髖關節(jié)不穩(wěn)定，股骨頭與髖臼對位 不良的一種疾病。其智力和上肢運動功能正常而站立困難，參考髖部超聲、骨盆 X 線片、CT 和 MRI 可診斷。
4.2.2.2 先天性韌帶松弛癥(inborn laxity of ligament)

粗大運動發(fā)育落后，獨走延遲、走不穩(wěn)、易摔倒、上下樓費力，關節(jié)活動范圍明顯增大 及過伸、內(nèi)收或外展，肌力正常、腱反射正常、無病理反射、無驚厥、智力正常，可有家族 史，隨年齡增大癥狀逐漸好轉(zhuǎn)。
4.2.3 脊髓疾病

應排除脊髓灰質(zhì)炎和脊髓炎遺留的下肢癱瘓;必要時行脊髓 MRI,排除脊髓空洞癥 (syringomyelia)、脊髓壓迫癥(compressive myelopathy)和脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy)等。
4.2.4 內(nèi)分泌疾病

先天性甲狀腺功能減退癥(congenital hypothyroidism)，存在反應低下、哭聲低微、體 溫低、呼吸脈搏慢、智力發(fā)育障礙和肌張力低下等生理功能低下的表現(xiàn)?？赏ㄟ^特殊面容、 血清游離甲狀腺素降低、促甲狀腺激素增高和骨齡落后等進行鑒別。
4.2.5 自身免疫病

多發(fā)性硬化(multiplesclerosis，MS)是以中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)炎性脫髓鞘病變?yōu)橹饕攸c 的自身免疫病。白質(zhì)散在分布的多病灶與病程中呈現(xiàn)的緩解復發(fā)，癥狀和體征的空間多發(fā)性 和病程的時間多發(fā)性。早期表現(xiàn):(1)身體發(fā)軟;(2)踢蹬動作明顯少;(3)行走時步態(tài)異常; (4)雙側(cè)運動不對稱;(5)不會準確抓握。

4.2.6 常見的遺傳性疾病 有些遺傳性疾病存在運動障礙、姿勢異常、肌張力和肌力改變，容易誤診為腦癱，如家

族性(遺傳性)痙攣性截癱(familial spastic paraplegia，FSP)、佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)、歌舞伎綜合征(Kabuki syndrome)、脊髓小腦性共濟失調(diào)(spinocerebellar ataxia，SCA)、強直性肌營養(yǎng)不良(myotonic muscle dystrophy)、杜氏肌營養(yǎng)不良(Duchenne muscle dystrophy，DMD)、嬰兒型進行性脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy，SMA)、 異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(adrenoleukodystrophy，ALD)、多巴敏感性肌張力不全(dopa-responsive dystonia)、戊二酸 尿癥I型(glutaricaciduriatypeI)、Rett綜合征(Rettsyndrome)、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂病I型(GM1

4.2.2 骨骼疾病

4.2.2.1 發(fā)育性先天性髖關節(jié)脫臼(developmental dysplasia of the hip，DDH)

gangliosidosis type I)、尼曼-皮克病 C 型(Niemann-Pick disease type C)和線粒體肌病 (mitochondrial myopathy)等。以上這些遺傳性疾病需根據(jù)典型的臨床特征，選擇染色體、 基因和血尿代謝檢查等進行確診。

推薦 診斷腦癱應排除發(fā)育落后、神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病、骨骼疾病、脊髓疾病、內(nèi)分泌 疾病、自身免疫性疾病和遺傳性疾病等。

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