兒童康復(fù)相關(guān)發(fā)育性疾病種類(lèi)繁多，包括運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、認(rèn)知、社會(huì)交往等一個(gè)或多個(gè)發(fā)育 問(wèn)題。目前國(guó)內(nèi)對(duì)這些疾病的診斷和命名暫無(wú)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，異質(zhì)性很大，相關(guān)患兒及家長(zhǎng)難以適 從，臨床專(zhuān)業(yè)人員也很難進(jìn)行同質(zhì)化交流。一個(gè)規(guī)范準(zhǔn)確的診斷和命名既可明確患兒目前存在 的問(wèn)題，也可避免延誤治療或過(guò)度治療，從而促進(jìn)兒童的良好發(fā)育，提高康復(fù)功效，節(jié)省醫(yī)療 資源，減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)康復(fù)學(xué)組組織相關(guān)專(zhuān)家多次討論，結(jié)合國(guó) 際國(guó)內(nèi)最新相關(guān)指南，從常見(jiàn)的兒童康復(fù)相關(guān)發(fā)育性疾病入手，系統(tǒng)介紹了高危兒、發(fā)育遲緩、 全面性發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙及發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙的診斷與命名現(xiàn)狀， 并提出專(zhuān)家建議。本建議的發(fā)布對(duì)規(guī)范兒童康復(fù)相關(guān)發(fā)育性疾病的診斷和命名有重要意義。

隨著我國(guó)社會(huì)經(jīng)濟(jì)的飛速發(fā)展及醫(yī)療技術(shù)水平的不斷提高，既往嚴(yán)重威脅兒童健康的感染 性疾病的發(fā)病率和死亡率顯著降低，新生兒死亡率也顯著下降，我國(guó)人口疾病譜已發(fā)生很大變 化，高危兒、發(fā)育遲緩、全面性發(fā)育遲緩(global developmental delay，GDD)、語(yǔ)言障礙、 智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙(autism spectrum disorder，ASD)等疾病也逐漸成為影響我國(guó)人 口質(zhì)量的重大致殘性疾病?？茖W(xué)和精準(zhǔn)的診斷是早期、有效康復(fù)干預(yù)治療該類(lèi)疾病的前提。目 前國(guó)內(nèi)對(duì)這些疾病的診斷和命名暫無(wú)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，異質(zhì)性也較大，導(dǎo)致兒童家長(zhǎng)對(duì)疾病的理解有 一定困難，未能正確認(rèn)識(shí)疾病和介入干預(yù)，臨床專(zhuān)業(yè)人員也很難進(jìn)行同質(zhì)化交流。兒童早期是 神經(jīng)細(xì)胞發(fā)揮可塑性和代償潛能的最佳時(shí)期，也是生長(zhǎng)發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，兒童早期的發(fā)展直接 影響成人時(shí)期的生命健康狀況，為了規(guī)范我國(guó)兒童康復(fù)相關(guān)發(fā)育性疾病的診斷和命名，中華醫(yī) 學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)康復(fù)學(xué)組組織相關(guān)專(zhuān)家多次討論，并結(jié)合我國(guó)目前實(shí)際情況制定如下建議。

1 高危兒 高危兒主要是指早產(chǎn)兒、有特殊保健需求或需要某種形式的支持性技術(shù)的嬰兒、因?yàn)榧彝?/span>

問(wèn)題而處于危險(xiǎn)之中的嬰兒、預(yù)期會(huì)早亡的嬰兒[1]。而我國(guó)兒童康復(fù)領(lǐng)域中的高危兒，目前主要 特指腦性癱瘓(簡(jiǎn)稱(chēng)腦癱)高危兒(infant at high risk of cerebral palsy,IHRCP)和孤獨(dú)癥譜系 障礙高危兒(infant at high risk of autism spectrum disorder，IHRASD)。
1.1 IHRCP

IHRCP 是臨床懷疑腦癱但不能確診時(shí)，在確診前使用的過(guò)渡性診斷，其中診斷為 IHRCP 必 須存在運(yùn)動(dòng)障礙，并且符合至少一項(xiàng)附加標(biāo)準(zhǔn)，即顱腦磁共振成像異?；蚰X癱風(fēng)險(xiǎn)臨床病史[2,3,4]。 IHRCP 常用于 1 歲以?xún)?nèi)具有異常表現(xiàn)的嬰幼兒，他們尚不足以診斷為腦癱，但有較大概率發(fā)展 為腦癱，經(jīng)過(guò)早期干預(yù)或可能改變其預(yù)后。在糾正胎齡 5 個(gè)月之前，最能預(yù)測(cè)腦癱風(fēng)險(xiǎn)的工具 是磁共振成像(靈敏度為 86%~89%)、全身運(yùn)動(dòng)質(zhì)量評(píng)估(qualitative assessment of general movements，GMs)(靈敏度為 98%)和 Hammersmith 嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)檢查(靈敏度為 90%)。 在糾正胎齡 5 個(gè)月后，最能預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)的工具是磁共振成像(靈敏度為 86%~89%)(在安全可 行的情況下)、Hammersmith 嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)檢查(靈敏度為 90%)和幼兒發(fā)育評(píng)估 (developmental assessment of young children，DAYC)(83% C 指數(shù))[4]。

1.2 IHRASD

IHRASD 是指存在一定交流障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩或障礙、興趣狹窄、刻板行為等臨床表現(xiàn)， 不能用發(fā)育遲緩或其他精神疾病解釋?zhuān)_(dá)不到 ASD 的診斷標(biāo)準(zhǔn)，但極有可能發(fā)展為 ASD[3,5,6]。 目前 ICD-11、DSM-5 尚未收錄此診斷。這類(lèi)兒童大多在母孕期、圍生期及嬰幼兒時(shí)期暴露過(guò)高 危因素，包括孤獨(dú)癥家族史、胎次、母親情緒、產(chǎn)程、窒息、養(yǎng)育環(huán)境等。該類(lèi)兒童早期表現(xiàn) 出 ASD 的特征性表現(xiàn)，如眼神交流少、對(duì)聲音或表情反應(yīng)差、行為刻板、興趣狹窄、缺乏共同 注意等，但又未達(dá)到 ASD 的診斷標(biāo)準(zhǔn)。目前 ASD 全球患病率呈上升趨勢(shì)，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉 重的負(fù)擔(dān)。3 歲以下是 IHRASD 的康復(fù)黃金期，一旦診斷為 IHRASD 需立即進(jìn)行早期干預(yù)，早 期干預(yù)可阻止 IHRASD 向 ASD 發(fā)展或減輕 ASD 的嚴(yán)重程度[7,8]。

美國(guó)兒科協(xié)會(huì)認(rèn)為對(duì) 18~24 月齡的兒童進(jìn)行篩查可有助于早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù) IHRASD[9]， 常用的一級(jí)早期篩查工具有改良的嬰幼兒孤獨(dú)癥量表(Modified Checklist for Autism in Toddlers， M-CHAT)、量化的嬰幼兒孤獨(dú)癥量表(Quantitative Checklist for Autism in Toddlers，Q-CHAT)、 嬰幼兒溝通及象征性行為發(fā)展量表(CommunicationandSymbolicBehaviorScales，CSBS)等， 二級(jí)篩查工具有幼兒期孤獨(dú)癥篩查工具(Screening tool for Autism in Toddlers，STAT)等[10,11]。

專(zhuān)家建議:(1)對(duì)于具有腦癱高危因素，1 歲前存在一定程度的運(yùn)動(dòng)功能障礙和姿勢(shì)異常， 但目前還不足以診斷為腦癱，而又有發(fā)展為腦癱潛在風(fēng)險(xiǎn)的嬰幼兒可將其診斷為 IHRCP。嬰幼 兒時(shí)期是神經(jīng)發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，也是發(fā)揮大腦可塑性的最佳時(shí)期，因此部分患兒經(jīng)早期康復(fù)干 預(yù)后可追趕上正常兒童的發(fā)育水平，也有部分患兒發(fā)展為腦癱、全面性發(fā)育遲緩或智力障礙。 家長(zhǎng)和醫(yī)生對(duì)這類(lèi)兒童應(yīng)予以重視，及早對(duì)該類(lèi)患兒進(jìn)行康復(fù)干預(yù)，最大限度地減輕其功能障 礙[12]。(2)對(duì)于有/沒(méi)有孕期、圍生期、新生兒期及嬰幼兒期高危因素，有/沒(méi)有家長(zhǎng)自閉癥指 數(shù)偏高，有/沒(méi)有養(yǎng)育照護(hù)問(wèn)題，主要表現(xiàn)為社會(huì)交往障礙和行為問(wèn)題(刻板行為、興趣狹窄、 缺乏共同關(guān)注)但達(dá)不到 DSM-5 中 ASD 診斷標(biāo)準(zhǔn)的兒童，可將其診斷為孤獨(dú)癥譜系障礙高危 兒。3 歲以下是 IHRASD 的康復(fù)黃金期，一旦診斷為 IHRASD 應(yīng)該立即進(jìn)行早期干預(yù)。此診斷 既能夠引起家長(zhǎng)的高度重視，使患兒及時(shí)得到康復(fù)干預(yù)，改善其臨床癥狀和遠(yuǎn)期結(jié)局，同時(shí)此 診斷可以給醫(yī)生、家長(zhǎng)及兒童一定的時(shí)間進(jìn)行追蹤隨訪(fǎng)并進(jìn)一步精準(zhǔn)診斷，而非一錘定音，將 該類(lèi)兒童標(biāo)簽化，引起家庭的恐慌。

2 發(fā)育遲緩
發(fā)育遲緩(developmental delay)是兒童廣泛發(fā)育遲緩表型的一種描述，必須使用與發(fā)育

落后相關(guān)的因素來(lái)加以說(shuō)明，其本身并不是一種診斷，而是臨床上使用的一個(gè)分類(lèi)、說(shuō)明性術(shù) 語(yǔ)[13]。ICD-11 中對(duì)發(fā)育遲緩的描述是指粗大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)運(yùn)動(dòng)和社交等的標(biāo)志性發(fā)育指標(biāo)/里程碑 未達(dá)到預(yù)期正常生理發(fā)育水平。發(fā)育遲緩還包括在排除厭食癥、限制性食物攝入障礙和重癥疾 病等的情況下，體質(zhì)量或體質(zhì)量增長(zhǎng)率明顯低于其他同年齡和同性別兒童的體格發(fā)育延遲[3,14]。 發(fā)育遲緩可以表現(xiàn)為特定的某一能區(qū)，如運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、認(rèn)知發(fā)育遲緩及社交、 情感和行為發(fā)育遲緩;也可以是累及多個(gè)能區(qū)，如 GDD。發(fā)育遲緩的病因是多因素的，絕大多數(shù) 發(fā)育遲緩的病因是特發(fā)性的。已知的病因包括遺傳、環(huán)境和/或社會(huì)心理因素。發(fā)育遲緩應(yīng)與發(fā) 育障礙(developmental disorders)相互鑒別，發(fā)育障礙是一組范圍較大的綜合征，其典型的發(fā) 育順序或模式因發(fā)育的延遲和/或發(fā)育過(guò)程的偏差而中斷，盡管有早期篩查策略，但仍有大量存 在發(fā)育障礙的兒童未被診斷和治療[13]。對(duì)發(fā)育遲緩進(jìn)行有效的早期識(shí)別和及時(shí)的早期干預(yù)可以 積極地改變孩子的長(zhǎng)期軌跡[15,16]。建議在所有健康兒童就診時(shí)進(jìn)行監(jiān)測(cè)，并在 9 個(gè)月、18 個(gè)月 和 24 或 30 個(gè)月時(shí)使用標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)育篩查工具篩查發(fā)育遲緩[17,18]。目前推薦使用父母對(duì)孩子發(fā)展 狀況的評(píng)價(jià)(Parents' Evaluation of Developmental Status，PEDS)和年齡與發(fā)育進(jìn)程問(wèn)卷(Ages and Stages Questionnaire，ASQ)進(jìn)行早期篩查[19,20]。

專(zhuān)家建議:發(fā)育遲緩(developmental delay)與發(fā)育障礙(developmental disorders)簡(jiǎn) 稱(chēng)都是"DD"，但兩者含義不同，臨床上為了防止混淆，不建議使用"DD"這一縮寫(xiě)。發(fā)育遲緩是 指與正常發(fā)育的兒童相比，他們?cè)谝粋€(gè)或多個(gè)領(lǐng)域達(dá)到里程碑或獲得技能的時(shí)間明顯延遲。發(fā) 育遲緩描述了兒童發(fā)育過(guò)程異常這一癥狀，是一種過(guò)渡性命名。發(fā)育遲緩患兒通過(guò)早期干預(yù)可 能發(fā)育為正常兒童，也可能轉(zhuǎn)歸為智力障礙或發(fā)育障礙。兒童的發(fā)育具有個(gè)體性和不均衡性， 對(duì)存在發(fā)育遲緩的患兒，需要針對(duì)性早期干預(yù)及動(dòng)態(tài)評(píng)估，以改善其預(yù)后。

3 GDD

GDD 影響 1%~3%的 5 歲以下兒童[21]。GDD 的診斷標(biāo)準(zhǔn)為:大運(yùn)動(dòng)或精細(xì)運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、 認(rèn)知、社交和社會(huì)適應(yīng)能力等至少兩個(gè)發(fā)育能區(qū)的顯著延遲(低于標(biāo)準(zhǔn)測(cè)試的平均值至少 2 個(gè) 標(biāo)準(zhǔn)差);年齡<5 歲;同時(shí)必須滿(mǎn)足以下 3 個(gè)條件:(1)智力功能缺陷，如推理、解決問(wèn)題、 計(jì)劃、抽象思維、判斷、學(xué)術(shù)學(xué)習(xí)和經(jīng)驗(yàn)學(xué)習(xí)功能缺陷，并且被臨床評(píng)估和個(gè)性化、標(biāo)準(zhǔn)化的 智力測(cè)試所證實(shí);(2)適應(yīng)功能缺陷導(dǎo)致無(wú)法達(dá)到個(gè)人獨(dú)立、社會(huì)責(zé)任的發(fā)展和社會(huì)文化標(biāo)準(zhǔn)。 如果沒(méi)有持續(xù)的支持，適應(yīng)性缺陷會(huì)限制日常生活中一項(xiàng)或多項(xiàng)活動(dòng)的功能，如交流、社會(huì)參 與和獨(dú)立生活等，涉及多個(gè)生活環(huán)境，如家庭、學(xué)校、工作和社區(qū);(3)在發(fā)育期間出現(xiàn)智力 和適應(yīng)性缺陷[22]。

GDD 與 ICD-11 疾病編碼分類(lèi)中的暫時(shí)性智力發(fā)育障礙診斷內(nèi)容基本相符，但暫時(shí)性智力 發(fā)育障礙的診斷年齡為 4 歲以下，并且需要增加個(gè)體因感覺(jué)或軀體障礙(如失明、學(xué)語(yǔ)前聾) 和運(yùn)動(dòng)障礙等影響智力功能和社會(huì)適應(yīng)性行為的有效評(píng)估[14]。

專(zhuān)家建議:GDD 專(zhuān)用于 5 歲以下兒童，適用于在智力功能的若干方面無(wú)法達(dá)到預(yù)期的發(fā)育 標(biāo)志的患兒，并且適用于無(wú)法接受系統(tǒng)性智力功能評(píng)估，包括因年齡太小而無(wú)法參與標(biāo)準(zhǔn)化測(cè) 試的兒童[23]。因此，對(duì)于符合診斷標(biāo)準(zhǔn)的兒童，建議年齡<5 歲時(shí)統(tǒng)一使用 GDD 的診斷標(biāo)準(zhǔn)， ≥5 歲統(tǒng)一使用智力障礙的診斷標(biāo)準(zhǔn)。值得注意的是并非所有的 GDD 兒童會(huì)發(fā)展為智力障礙， 因此需要對(duì) GDD 患兒進(jìn)行動(dòng)態(tài)隨訪(fǎng)。

4 語(yǔ)言障礙
語(yǔ)言障礙(Language disorder)在 DSM-5 中的描述主要包括:(1)對(duì)語(yǔ)言的綜合理解或

運(yùn)用中存在困難，包括詞匯量減少、句式結(jié)構(gòu)局限和論述缺陷;(2)語(yǔ)言能力明顯低于同齡正

常兒童，導(dǎo)致有效的交流、社交參與、學(xué)業(yè)或工作等方面出現(xiàn)障礙;(3)癥狀發(fā)生在發(fā)育早期;

(4)需排除聽(tīng)覺(jué)或者其他感覺(jué)損傷、運(yùn)動(dòng)功能失調(diào)或其他軀體疾病或神經(jīng)疾病，也不能用智力

障礙或全面性發(fā)育遲緩來(lái)解釋[23]。ICD-11 將 ICD-10 中的"特定性言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙"修訂為"

發(fā)育性言語(yǔ)或語(yǔ)言障礙"，是 ICD-11 中神經(jīng)發(fā)育障礙的一種重要類(lèi)型。發(fā)育性言語(yǔ)或語(yǔ)言障礙

的特點(diǎn)是難以理解或使用言語(yǔ)和語(yǔ)言，超出了相應(yīng)年齡和智力功能水平的正常變化范圍，不能

歸因于社會(huì)或文化因素，也不能通過(guò)解剖學(xué)或神經(jīng)系統(tǒng)異常來(lái)解釋?zhuān)⑶野l(fā)生在兒童發(fā)育階段 [14,24]。

專(zhuān)家建議:語(yǔ)言障礙不僅對(duì)兒童的語(yǔ)言理解及語(yǔ)言表達(dá)能力造成嚴(yán)重影響，嚴(yán)重者還會(huì)危 害兒童的認(rèn)知能力、社會(huì)適應(yīng)能力及神經(jīng)心理發(fā)育等[24]。語(yǔ)言障礙的診斷應(yīng)基于對(duì)個(gè)體病史、 不同環(huán)境中(家庭、學(xué)?；蛏鐣?huì))直接的臨床觀(guān)察和可用于協(xié)助診斷的語(yǔ)言能力標(biāo)準(zhǔn)化分?jǐn)?shù)等 方面的綜合考慮。由于大部分家長(zhǎng)對(duì)兒童語(yǔ)言障礙缺乏足夠的敏感性，對(duì)兒童的語(yǔ)言表達(dá)能力 也缺乏足夠的重視，造成了部分兒童的語(yǔ)言障礙未能得到及時(shí)發(fā)現(xiàn)和早期干預(yù)。

5 智力障礙
DSM-5 將 DSM-4 中的精神發(fā)育遲滯(mental retardation，MR)改為智力障礙，并定義為:

在發(fā)育階段發(fā)生的障礙，包括智力和適應(yīng)功能缺陷，表現(xiàn)在概念、社交實(shí)用的領(lǐng)域中[23]。診斷需 同時(shí)符合以下 3 項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn):(1)功能缺陷發(fā)生在發(fā)育階段;(2)總體智能缺陷:包括推理、解 決問(wèn)題、計(jì)劃、抽象思維、判斷、學(xué)業(yè)和經(jīng)驗(yàn)學(xué)習(xí)等方面的缺陷，并由臨床評(píng)估及個(gè)體化、標(biāo) 準(zhǔn)化的智力測(cè)試確認(rèn)。智能缺陷通常對(duì)應(yīng)智商(intelligence quotient，IQ)低于平均值 2 個(gè)標(biāo) 準(zhǔn)差;(3)適應(yīng)功能缺陷:是指適應(yīng)功能未能達(dá)到保持個(gè)人的獨(dú)立性、完成社會(huì)責(zé)任所需的發(fā) 育水平和社會(huì)文化標(biāo)準(zhǔn)，并需要持續(xù)的支持。在沒(méi)有持續(xù)支持的情況下，適應(yīng)缺陷將導(dǎo)致患兒 一項(xiàng)或多項(xiàng)日常生活能力(如交流、社會(huì)參與和獨(dú)立生活)受限，且發(fā)生在多個(gè)環(huán)境中，如家 庭、學(xué)校、工作和社區(qū)。根據(jù)疾病的嚴(yán)重程度，分別診斷為輕度、中度、重度、極重度、GDD、 未特指的智力障礙[23]。

ICD-11 將 ICD-10 的智力發(fā)育遲緩重新命名為智力發(fā)展障礙，智力發(fā)展障礙的定義仍然是 基于智力功能和適應(yīng)性行為方面的重大限制，理想的是通過(guò)標(biāo)準(zhǔn)化、適當(dāng)規(guī)范和個(gè)別實(shí)施的措 施來(lái)確定[25]。由于許多地區(qū)缺乏適合當(dāng)?shù)氐臉?biāo)準(zhǔn)化措施或相關(guān)專(zhuān)業(yè)人員來(lái)實(shí)施這些措施，并且 確定治療計(jì)劃至關(guān)重要，因此國(guó)際疾病分類(lèi) ICD-11 還提供了一套全面的行為指標(biāo)表[26]。智力功

能和適應(yīng)性行為功能領(lǐng)域(概念上的、社會(huì)上的、實(shí)踐上的)分別根據(jù) 3 個(gè)年齡組(幼兒期、 兒童期/青春期和成年期)和 4 個(gè)嚴(yán)重程度(輕度、中度、重度、極重度)進(jìn)行分類(lèi)。行為指標(biāo) 描述了這些類(lèi)別中可觀(guān)察到的技能和能力，預(yù)計(jì)將提高主要特征描述的可靠性，并改善與智力 發(fā)展障礙相關(guān)的公共衛(wèi)生數(shù)據(jù)[14]。

專(zhuān)家建議:對(duì)智力障礙的診斷應(yīng)基于病史、臨床表現(xiàn)、臨床評(píng)估及標(biāo)準(zhǔn)化的智力和適應(yīng)功 能測(cè)評(píng)，智力障礙一般起病于發(fā)育階段，起病年齡和典型特征基于大腦功能失調(diào)的病因和嚴(yán)重 程度，嚴(yán)重智力障礙個(gè)體可在 2 歲以前識(shí)別出運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言和社交等方面的發(fā)育指標(biāo)延遲，而輕 度智力障礙的個(gè)體直到學(xué)齡期、學(xué)習(xí)困難變得明顯時(shí)才能被識(shí)別。ICD-11 的診斷多為描述性， 更傾向于診斷指南，DSM-5 診斷均是分條目列出的，可操作性比較強(qiáng)，更傾向于診斷標(biāo)準(zhǔn)。不 論是 ICD-11 還是 DSM-5，都不能僅僅以智商分?jǐn)?shù)來(lái)下診斷，還需要結(jié)合其適應(yīng)能力進(jìn)行綜合 判斷，建議今后不再使用精神發(fā)育遲滯這個(gè)診斷。

6 ASD

ASD 是一組以社會(huì)交往、交流障礙和興趣或活動(dòng)范圍狹窄及重復(fù)刻板行為核心特征的神經(jīng) 發(fā)育障礙性疾病[27]。DSM-5 中，ASD 的概念被正式提出，其中包括典型的孤獨(dú)癥障礙、Rett's 綜 合征、阿斯伯格綜合征、童年瓦解性障礙和未區(qū)分的廣泛性發(fā)育障礙(pervasive developmental disorder not otherwise specified，PDD-NOS)。DSM-5 以社會(huì)交往、交流障礙和興趣或活動(dòng)范 圍狹窄及重復(fù)刻板行為這兩個(gè)核心特征為 ASD 的診斷標(biāo)準(zhǔn)[23]。在 ICD-10 中，PDD-NOS 包括孤 獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征、雷特綜合征、童年瓦解性障礙、未特指的 PDD-NOS 等。但在 ICD-11 中，這些疾病已不再被認(rèn)為是獨(dú)立的疾病實(shí)體，而是一類(lèi)譜系障礙，即 ASD，是單一類(lèi)別的疾 病，其特征是社會(huì)交流缺陷和行為、興趣或活動(dòng)受限、重復(fù)和僵化模式[14,24]。ICD-11 和 DSM-5 將 ASD 的核心癥狀分為兩大領(lǐng)域，即社交互動(dòng)與交流能力的持續(xù)性缺陷和受限的、重復(fù)的行為 模式、興趣或活動(dòng)。ASD 的診斷性量表包括兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表(Childhood Autism Rating Scale， CARS)、孤獨(dú)癥診斷訪(fǎng)談量表修訂版(Autism Diagnostic Interview-revised，ADI-R)、孤獨(dú)癥 診斷觀(guān)察量表(Autism Diagnostic Observation Schedule，ADOS)等[28,29]。

專(zhuān)家建議:ASD 的基本特征是交互性社交交流和社交互動(dòng)的持續(xù)損害和受限的、重復(fù)的行 為、興趣或活動(dòng)模式，這些癥狀從兒童早期出現(xiàn)，并限制和損害了日常功能。對(duì) ASD 的診斷需 要遵從 DSM-5 的診斷標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)合詳細(xì)的病史記錄、診斷性的評(píng)估結(jié)果及臨床中功能性損害的狀 況等進(jìn)行綜合分析。因很大一部分患者就診時(shí)主訴為語(yǔ)言發(fā)育落后或倒退，所以應(yīng)注意 ASD 與 語(yǔ)言遲緩或障礙之間的鑒別，并關(guān)注患者社交行為與智力發(fā)育水平的不平衡性、家庭養(yǎng)育環(huán)境 和方式，動(dòng)態(tài)觀(guān)察患者在不同環(huán)境和條件下的行為表現(xiàn)[30,31]。

7 發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙(developmental coordination disorder，DCD)
DCD 是指由于運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育障礙影響日常生活和學(xué)習(xí)的一組神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病[32]。DCD 的發(fā)生主要是由于大腦皮質(zhì)、基底核、頂葉等部位對(duì)運(yùn)動(dòng)的處理過(guò)程出現(xiàn)障礙引起運(yùn)動(dòng)模式的 改變，使大腦發(fā)出的運(yùn)動(dòng)信號(hào)不能準(zhǔn)確達(dá)到肢體，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)出現(xiàn)障礙，最終影響日常生活 和學(xué)習(xí)工作。DSM-5 對(duì) DCD 的定義是:(1)協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)技能的獲得和使用顯著低于基于個(gè)體的 生理年齡和技能的學(xué)習(xí)及使用機(jī)會(huì)的預(yù)期水平。其困難表現(xiàn)為動(dòng)作笨拙(例如，跌倒或碰撞到 物體)以及運(yùn)動(dòng)技能的緩慢和不精確(例如，抓一個(gè)物體、用剪刀或刀叉、寫(xiě)字、騎自行車(chē)或 參加體育運(yùn)動(dòng));(2)前述的運(yùn)動(dòng)技能缺陷顯著、持續(xù)地干擾了與生理年齡相應(yīng)的日常生活活 動(dòng)(如自我照顧和自我維護(hù))，以及影響學(xué)業(yè)/學(xué)習(xí)成績(jī)，就業(yè)前教育和職業(yè)活動(dòng)，休閑、玩耍; (3)癥狀發(fā)生于發(fā)育早期;(4)運(yùn)動(dòng)技能的缺陷不能用智力障礙(智力發(fā)育障礙)或視覺(jué)損

害來(lái)解釋?zhuān)膊⒎鞘悄撤N神經(jīng)疾病影響了運(yùn)動(dòng)功能(如腦癱、肌營(yíng)養(yǎng)不良、退行性疾病)[23]。 專(zhuān)家建議:診斷 DCD 需要臨床上對(duì)病史、體格檢查、影像學(xué)檢查和標(biāo)準(zhǔn)化測(cè)評(píng)進(jìn)行個(gè)體化 的綜合評(píng)估。診斷該類(lèi)患兒，首先要排除其他疾病導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力障礙，如腦癱、肌營(yíng)養(yǎng) 不良和神經(jīng)肌肉病等。其次，根據(jù)病史了解是否存在導(dǎo)致發(fā)育性運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙的高危因素，這 需要結(jié)合影像學(xué)檢查和康復(fù)評(píng)估才能明確?？祻?fù)評(píng)估包括兒童標(biāo)準(zhǔn)運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力評(píng)估測(cè)試 (Movement Assessment Battery for Children，MABC)和發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙問(wèn)卷(Development

Coordination Disorder Questionnaire，DCDQ)等[33]。由于早產(chǎn)兒的 DCD 發(fā)病率較高，因此應(yīng) 密切關(guān)注該類(lèi)兒童，預(yù)防 DCD 的發(fā)生發(fā)展。
8 小結(jié)

兒童康復(fù)相關(guān)發(fā)育性疾病的命名現(xiàn)狀與建議以?xún)和挲g為基礎(chǔ)，以臨床核心癥狀和病種傾 向?yàn)橹饕罁?jù)來(lái)進(jìn)行劃分，如 1 歲前以運(yùn)動(dòng)落后、姿勢(shì)異常和肌張力異常等為核心癥狀可診斷 為 IHRCP;3 歲以前以社會(huì)交往、行為異常和語(yǔ)言落后為核心癥狀的可診斷為 IHRASD，以區(qū)別 于單純的語(yǔ)言發(fā)育遲緩;3 歲以后符合 ASD 診斷標(biāo)準(zhǔn)的可診斷為 ASD;5 歲以前以單一能區(qū)落 后為主要表現(xiàn)可診斷為該能區(qū)特定性發(fā)育遲緩，而多能區(qū)均表現(xiàn)出落后則可診斷為 GDD;5 歲 以后可根據(jù)核心癥狀診斷為智力障礙等。但不排除符合相關(guān)疾病診斷標(biāo)準(zhǔn)的非年齡劃分的早期 和超早期診斷。此外，對(duì)兒童康復(fù)中相關(guān)發(fā)育性疾病的診斷通常需要一個(gè)團(tuán)隊(duì)進(jìn)行長(zhǎng)期動(dòng)態(tài)隨 訪(fǎng)，包括基層兒童保健人員、兒童康復(fù)專(zhuān)家、發(fā)育行為兒科專(zhuān)家、兒科神經(jīng)、精神病學(xué)專(zhuān)家等。 對(duì)發(fā)育相關(guān)性疾病的規(guī)范診斷是為了突出核心問(wèn)題，為兒童的早期轉(zhuǎn)介及康復(fù)干預(yù)做指引，而 非添加"標(biāo)簽"。一個(gè)完整準(zhǔn)確的疾病診斷命名應(yīng)基于患兒的臨床癥狀、年齡、病史、體格檢查以 及輔助檢查等，同時(shí)還應(yīng)結(jié)合患兒家庭成員的心理狀況及文化程度、家庭養(yǎng)育照護(hù)環(huán)境和社會(huì) 環(huán)境，盡可能做到全面、客觀(guān)和準(zhǔn)確。

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