資料文獻(xiàn)
  1. 首頁
  2. 骨齡與生長發(fā)育
  3. 資料文獻(xiàn)

【述評(píng)】生長發(fā)育是兒科學(xué)的基石

時(shí)間： 2022/10/10 9:13:47 瀏覽量：786 字號(hào)選擇： 分享到:

基石（foundation stone）或奠基石（cornerstone）的概念是源于建造磚石地基的第一塊石頭?；虻旎瘺Q定整個(gè)建筑結(jié)構(gòu)的位置與穩(wěn)定性。兒童是世界上最重要的資源，兒童的健康狀況是全社會(huì)發(fā)展的基石。兒科學(xué)是一門研究促進(jìn)兒童生長發(fā)育、身心健康和疾病防治的醫(yī)學(xué)科學(xué)[1,2]，任何臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)習(xí)兒科學(xué)的第一節(jié)課緒論之后必然是兒科學(xué)基礎(chǔ)——兒童生長發(fā)育，兒童生長發(fā)育知識(shí)是兒科學(xué)發(fā)展的基石，因?yàn)閮嚎婆R床中幾乎各亞專業(yè)均涉及兒童生長與發(fā)育的知識(shí)。



一、涉及兒童生長與發(fā)育的各亞專業(yè)

兒科有許多疾病致兒童骨骼生長遲緩或繼發(fā)性身材矮小。如某些內(nèi)分泌疾病影響骨骼發(fā)育從而影響兒童身高發(fā)育，如生長激素缺乏、甲狀腺功能低下、庫興??；某些慢性疾病可致兒童繼發(fā)身高發(fā)育不足，如嚴(yán)重哮喘、炎癥性腸病、慢性遷延性腹瀉、腎臟疾病、心臟病、幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎等。

臨床上診斷某些兒童內(nèi)分泌和遺傳性疾病時(shí)肥胖是其重要依據(jù)之一，如Alstr?m綜合征（先天性黑矇、遺傳性先天性視網(wǎng)膜?。?、Bardet-Biedl綜合征、多指（趾）畸形-生殖功能減退-肥胖-色素性視網(wǎng)膜炎綜合征、Laurence-Moon-Biedl綜合征、Frohlkh綜合征（肥胖性生殖無能綜合征、腦性肥胖癥）、Prader-Willi綜合征（肥胖-生殖無能-肌張力低下綜合征）[3]。肥胖需要用體重與身高的勻稱度來判斷。

最新的遺傳性骨骼疾病分類中列有400余種疾病，且多數(shù)伴身材矮小。盡管遺傳性骨骼疾病需要遺傳學(xué)檢測方法診斷病因，但診斷遺傳性骨骼疾病伴身材矮小的第一步仍然需要確認(rèn)身材矮小[4]。常見的遺傳性疾病伴身材矮小有Turner綜合征、Williams綜合征、Noonan綜合征、Silver-Russell綜合征；骨骼發(fā)育異常疾病有軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、成骨不全癥等[5]。

雖然，大部分身高超速生長的高個(gè)兒童是正常情況，但有少數(shù)超高身材的兒童為異常情況，可能是某些疾病的癥狀之一。如腦性巨人癥（Sotos綜合征)、Beckwith-Wiedemann綜合征、Simpson-Golabi-Behmel綜合征、Perlman綜合征、Marfan綜合征等[6]。

頭圍生長過快或過慢可致巨頭癥與小頭畸形。約5%的兒童為巨頭癥[7]。巨頭癥可為正常變異家族性頭大（60%）或無家族史頭大（20%）。但臨床上可見某些伴巨頭癥的疾病，包括神經(jīng)系統(tǒng)疾?。ㄈ缟窠?jīng)纖維瘤、結(jié)節(jié)性硬化癥、線狀皮脂腺痣綜合征、孤獨(dú)癥譜系障礙、Sotos綜合征、脆性X綜合征），代謝性疾?。ㄈ缒X白質(zhì)營養(yǎng)不良，或稱Alexander病、海綿狀腦白質(zhì)營養(yǎng)不良），重型地中海貧血，原發(fā)性骨?。ㄈ畿浌前l(fā)育不全、成骨不全癥、顱骨鎖骨發(fā)育不良癥）等[8]。小頭畸形伴身材矮小的疾病如Cockayne綜合征、Cornelia de Lange綜合征以及小頭畸形骨發(fā)育不良原基型侏儒癥Ⅰ和Ⅱ, Meier-Gorlin綜合征、塞克爾綜合征，鳥樣頭-侏儒綜合征[4]。

此外，很多兒科疾病伴神經(jīng)心理行為發(fā)育障礙或智力低下亦是影響兒童健康重要因素。智力低下臨床表現(xiàn)有綜合征伴智力低下或非綜合征伴智力低下[9]。

除疾病診斷需要生長發(fā)育知識(shí)外，體格發(fā)育狀況可最直接、最簡單反映兒童營養(yǎng)狀況。營養(yǎng)是兒童健康最基本的保障。臨床中兒童疾病伴生長異常的情況很常見，如兒童近期疾病可致營養(yǎng)不足，嚴(yán)重可致消瘦。消瘦是體重顯著低于身高（長）生長。兒童營養(yǎng)狀況影響危重患兒的預(yù)后、治療情況并使住院時(shí)間延長、院內(nèi)感染機(jī)會(huì)增加。2017年"美國危重患兒營養(yǎng)支持治療實(shí)施與評(píng)價(jià)指南"建議入院與住院期間連續(xù)評(píng)估患病兒童營養(yǎng)狀況，及時(shí)給予營養(yǎng)補(bǔ)充可降低兒童疾病的不良預(yù)后[10]。國內(nèi)盛金葉等[11]評(píng)估2014年8月至2015年9月上海新華醫(yī)院兒科2 632例住院患兒中營養(yǎng)不良風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生率（53.2%），接近于國外報(bào)道的兒科重癥監(jiān)護(hù)病房患兒營養(yǎng)不良發(fā)生率（45.5%~53.0%）[10]，提示中國住院患兒中營養(yǎng)不良問題嚴(yán)重。雖然很少有直接的證據(jù)提示兒童死亡是因?yàn)闋I養(yǎng)不良，但兒童死亡可與營養(yǎng)不良有關(guān)。2001年世界衛(wèi)生組織與聯(lián)合國兒童基金會(huì)報(bào)告"約1/2的<5歲兒童的死亡與營養(yǎng)不良有關(guān)"[12]。2005和2019年世界衛(wèi)生組織與聯(lián)合國兒童基金會(huì)的報(bào)告仍然引用2001年的報(bào)告數(shù)據(jù)[13,14]，足見全世界疾病兒童的營養(yǎng)不良狀況亟待改善。感染與營養(yǎng)不良形成惡性循環(huán)，即疾病因營養(yǎng)不良加重、營養(yǎng)狀況因疾病惡化的潛在致命循環(huán)。營養(yǎng)不良的兒童存在增加感染與嚴(yán)重感染的機(jī)會(huì)或感染恢復(fù)延遲；甚至有死于普通感染的風(fēng)險(xiǎn)。兒童早期（1 000 d）營養(yǎng)不良也可致身材矮小，同時(shí)可伴認(rèn)知能力損害，使學(xué)校學(xué)習(xí)困難。



二、生長評(píng)估是診斷與鑒別診斷的重要依據(jù)
以上各種兒科復(fù)雜疾病伴異常生長狀態(tài)以及神經(jīng)發(fā)育遲緩判斷的基本方法是兒童生長與發(fā)育評(píng)估。雖然現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)的發(fā)展已可采用遺傳性方法診斷疾病，但尚無以證據(jù)為基礎(chǔ)的文獻(xiàn)支持用醫(yī)學(xué)遺傳方法診斷評(píng)估體格生長水平[5]。兒童體格生長評(píng)估是將測量的數(shù)據(jù)與參數(shù)比較，獲得被檢測的兒童生長水平、生長速度與勻稱程度[3]。同樣，國內(nèi)外兒科臨床判斷疾病狀態(tài)下的兒童營養(yǎng)嚴(yán)重程度時(shí)，篩查方法亦為兒童體格發(fā)育評(píng)估[15,16]。分析兒童的生長參數(shù)，包括體重、身長（高）、頭圍、坐高、指距，有助于綜合分析兒童生長類型與疾病關(guān)系。如許多病理性矮小兒童首先影響兒童的體重，然后是身高的生長速度，最后是頭圍的生長。身高的體重不足多與營養(yǎng)缺乏、慢性疾病或其他病理性因素有關(guān)。內(nèi)分泌疾病有身材矮小的兒童可身高的體重正常，部分情況體重生長超過身長，致肥胖[5]。

神經(jīng)發(fā)育遲緩是一組復(fù)雜的、不同種類的疾病[9]。兒童表現(xiàn)在一個(gè)或多個(gè)發(fā)育能區(qū)顯著落后于同齡同性別兒童，包括運(yùn)動(dòng)（大或精細(xì)運(yùn)動(dòng)）、語言或言語、認(rèn)知、個(gè)人與社會(huì)以及生活能力，即表現(xiàn)認(rèn)知與社會(huì)適應(yīng)能力明顯障礙。神經(jīng)發(fā)育遲緩又稱全面性發(fā)育遲緩（global developmental delay,GDD) 、精神發(fā)育遲滯或智力障礙[17,18]。GDD用于<5歲兒童診斷，因<5歲兒童智商測定不穩(wěn)定，采用發(fā)育評(píng)估；精神發(fā)育遲滯或智力障礙診斷用于≥5歲兒童，據(jù)智商測定結(jié)果進(jìn)行評(píng)估。因此，臨床上無論正常兒童體檢或綜合征伴智力低下或非綜合征伴智力低下患兒的評(píng)估都需要兒童神經(jīng)心理行為發(fā)育的知識(shí)。

最全面了解兒童0~18歲的成長過程與健康狀況是每名兒童擁有生長曲線圖、發(fā)育狀況評(píng)估與預(yù)防接種的詳細(xì)資料，其中特別與疾病診斷有關(guān)的資料，包括出生身長與體重、定期體檢數(shù)據(jù)；認(rèn)知與青春期發(fā)育的關(guān)鍵年齡等。兒童的生長曲線圖、發(fā)育狀況評(píng)估資料不僅隨時(shí)幫助兒科醫(yī)生與家長了解兒童的健康狀況，甚至為將來兒童的下一代生長發(fā)育的判斷提供重要參考資料。但目前的狀況是除預(yù)防接種外，缺乏系統(tǒng)的生長與發(fā)育資料。實(shí)現(xiàn)中國每名兒童都有自己的生長發(fā)育資料是一項(xiàng)既簡單又復(fù)雜的工程。"簡單"到每名兒童多2張記錄紙；"復(fù)雜"即需要全社會(huì)配合，包括各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、家長。一旦中國兒童有"三大件"——生長曲線圖、發(fā)育狀況評(píng)估與預(yù)防接種表，有條件的機(jī)構(gòu)可形成兒童通用電子檔案，不僅各地可互聯(lián)網(wǎng)調(diào)取，且可產(chǎn)生中國兒童健康的大數(shù)據(jù)，這將極大改善中國兒科臨床狀況，亦與國際兒科同步。


【喜高科技】業(yè)內(nèi)骨齡評(píng)價(jià)專家、專業(yè)骨齡研究科技機(jī)構(gòu)及骨齡軟件應(yīng)用服務(wù)商！


熱門文章推薦

對(duì)生長遲緩和生長追趕的再認(rèn)識(shí)


【述評(píng)】兒童矮身材遺傳學(xué)診斷與研究的挑戰(zhàn)和機(jī)遇


返回列表