準確、可靠的測量數(shù)據(jù)是正確評價的基本要素。精確的測量工具、規(guī)范的測量技術(shù)以及訓練有素的測量者是獲取準確數(shù)據(jù)的基本條件，詳見“中國兒童體格生長評價建議”。在臨床實踐中對個體兒童的體格發(fā)育評價需要將生長水平、生長速度、勻稱度和成熟度等指標有機結(jié)合起來，并采用標準化生長曲線進行動態(tài)評價才能得出較準確的結(jié)論，不宜簡單、片面地將測量結(jié)果的異常值直接貼上“營養(yǎng)不良”“生長異?！钡葮撕?。

1. 生長水平評價：生長水平是指將測量值與參照值比較，獲得該兒童在同種族同年齡同性別人群中所處的位置，建議采用中國0~18歲兒童生長參照標準及生長曲線進行評價，嬰幼兒階段尤其是母乳喂養(yǎng)嬰幼兒也可采用世界衛(wèi)生組織生長標準。年齡的身高標準差法或百分位法分別以±2s或百分位數(shù)P₃~P₉₇為正常范圍。大多數(shù)生長遲緩程度以臨界和輕度為主，若身長或身高低于 - 2s或P₃需考慮矮小癥，宜轉(zhuǎn)診兒童內(nèi)分泌科，進一步檢查排除各種慢性疾病、內(nèi)分泌疾病、遺傳病及矮小相關(guān)綜合征。如身高超過+2s或P₉₇，也需及時轉(zhuǎn)診，進一步排除性早熟、Klinefelter綜合征、馬凡綜合征、巨人癥等疾病。

2. 生長速度評價：生長速度是指通過定期連續(xù)測量獲得在一定時間內(nèi)的增長值，是決定生長發(fā)育水平的關(guān)鍵。判斷兒童或青少年身高生長速度是否“偏離”，最簡單的方法是采用生長曲線圖。跟蹤兒童身高獲得的生長曲線圖可篩查生長速度異常的兒童，關(guān)鍵是“定期”或“連續(xù)”測量。如某兒童定期測量值各點均在生長曲線上同一等級線，或在2條主百分位線內(nèi)（P₃、P₁₀、P₂₅、P₅₀、P₇₅、P₉₀、P₉₇）波動說明該兒童生長正常。對懷疑體格發(fā)育異常兒童經(jīng)動態(tài)追蹤觀察后發(fā)現(xiàn)年齡的身高曲線向下偏離越過2條主要身高百分位數(shù)曲線（如從>P₂₅到<P₁₀）或生長速度在<2歲兒童中<7.0 cm/年，2~<4歲兒童<5.5 cm/年，4~<6歲兒童<5.0 cm/年，6歲至青春期前兒童<4.0 cm/年，青春期兒童<6.0 cm/年則考慮生長緩慢。但臨近青春期兒童可存在暫時性生長速度緩慢。在青春期的生長過程中，性激素除與生長激素軸協(xié)同作用促進身高增長外，同時作用在骨骺軟骨生長板促進骨發(fā)育成熟，即骨骺的老化與融合，形成性激素對青春期線性生長的雙相功能。由于青春期的生長特點、起始時間早晚、進展快慢、生長高峰速率以及父母遺傳因素等巨大差異的影響，導致青春期生長評價更為復(fù)雜。

3. 身材勻稱度評價：生長過程中身體比例或勻稱性有一定規(guī)律，評估包括體型與身材勻稱度。體型勻稱是評估體重與身高（長）的關(guān)系，如身長的體重（weight for height，W/L）或體質(zhì)指數(shù)能反映一定身高（長）的體重范圍或身體的充實程度，故多用于營養(yǎng)評價。身高（長）的實質(zhì)是頭、脊柱與下肢3部分長度的總和，但這3部分在各個年齡時期的生長速度有明顯不同。常用評價身材勻稱度的指標包括坐高/下肢長、坐高/身高等。臨床以坐高（頭與脊柱之和）表示身體上部，以頂臀長或坐高與身長或身高的比值反映身體比例即勻稱度。矮小兒童中常采用坐高/下肢長鑒別勻稱性或非勻稱性矮小；肥胖兒童中可選用體質(zhì)指數(shù)反映整體肥胖程度。伴面部、軀體不對稱，身體比例異常兒童，需除外遺傳性骨病或矮小相關(guān)綜合征。如軀干四肢左右不對稱患兒需要考慮Silver-Russell綜合征；上下部量比例失常的短肢型侏儒需考慮先天性軟骨發(fā)育不全、成骨不全癥、非營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂?。淮嬖陬i蹼、盾狀胸、肘外翻、面部多痣等特點需考慮Turner綜合征；存在眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜、雙耳位置低并后旋等面部特點需考慮Noonan綜合征。

4. 成熟度評價：（1）性發(fā)育程度是反映身體成熟度的重要依據(jù)，性發(fā)育評價涉及性早熟、性發(fā)育延遲等問題。評估內(nèi)容主要包括第二性征、性器官發(fā)育與性功能水平。第二性征發(fā)育常規(guī)采用Tanner分期評價；性器官發(fā)育評估采用B超檢測卵巢容積、子宮大小，或測定陰莖、睪丸長徑。卵巢容積超過1~3 ml、睪丸長徑≥2.5 cm提示進入青春期；性激素水平、抗苗勒管激素、抑制素B等生化學指標可輔助了解性發(fā)育情況。判斷下丘腦-垂體-性腺軸水平可行促性腺激素釋放激素（gonadotropin releasing hormone，GnRH）激發(fā)試驗或促性腺激素釋放激素類似物（gonadotropin releasing hormone analogue，GnRHa）激發(fā)試驗。臨床上如女童在8歲前、男童在9歲前出現(xiàn)第二性征發(fā)育，需考慮性早熟；女童在13歲后、男童在14歲后未出現(xiàn)第二性征發(fā)育，需考慮性發(fā)育延遲（如Turner綜合征、Klinefelter綜合征等），均需轉(zhuǎn)診到兒童內(nèi)分泌科進行進一步評估。（2）骨齡評價。長骨干骺端次級骨化中心是生后長骨增長的重要部位，隨年齡增長按一定順序和解剖部位有規(guī)律出現(xiàn)，骨的成熟與生長有直接關(guān)系，骨齡反映兒童體格發(fā)育成熟度較實際年齡更為準確。根據(jù)骨齡與實際年齡的關(guān)系，可判定為骨齡等于、落后或超前于實際年齡。由于正常骨化中心出現(xiàn)的年齡有較大個體差異，故大多采用實際年齡±2 s為正常骨齡范圍。因兒童骨化中心的出現(xiàn)與生長激素、甲狀腺素、性激素有關(guān)， 骨齡可協(xié)助診斷某些內(nèi)分泌疾病。如生長激素缺乏癥、甲狀腺功能減低癥的兒童骨齡顯著落后；中樞性性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥則骨齡明顯超前。骨齡評定方法不同可致判定結(jié)果差異，目前骨齡評定的方法分為計數(shù)法、圖譜法和評分法。其中，圖譜法簡便易行，應(yīng)用廣泛，可用于篩查兒童生長發(fā)育疾病。但圖譜法主觀性強，同時每個個體的手腕骨發(fā)育存在不均衡性和差異性，限制評估的準確性和可重復(fù)性。評分法在判讀的精確性及可重復(fù)性上明顯占優(yōu)，如Tanner-Whitehouse（TW）系列骨齡評分法是經(jīng)典的方法。但評分法耗時長，需要對橈-尺-掌指骨13 塊骨（RUS系列）以及腕部7 塊骨（Carpal系列）做8~9個等級的評分和計算，難以在臨床應(yīng)用中得到廣泛使用。近年來人工智能骨齡評分相關(guān)技術(shù)飛速發(fā)展，有望在大范圍人群驗證后普遍推廣。

在對兒童體格發(fā)育評估時，獲取個體連續(xù)性的生長監(jiān)測數(shù)據(jù)頗為重要，對懷疑體格發(fā)育異常兒童應(yīng)至少動態(tài)追蹤觀察6個月（最好12個月）以上，幫助醫(yī)生評判其真實生長狀況。為在實際工作中盡可能正確評估和規(guī)范管理兒童體格發(fā)育，兒科醫(yī)生需要對兒童體格發(fā)育的規(guī)律和調(diào)控機制有一個科學的、清晰的、準確的認識。

兒科醫(yī)生必須正確認識不同生長發(fā)育階段兒童體格發(fā)育特點及規(guī)律，準確運用評估手段、科學解讀體格發(fā)育評價結(jié)果，早期識別、動態(tài)監(jiān)測兒童體格發(fā)育狀況。對偏離正常水平的兒童需要尋找原因，如非病理性因素，給予營養(yǎng)、運動和生活方式干預(yù)等方面的指導，促使其體格發(fā)育回歸到正常軌道，同時教育家長正確對待，避免過度焦慮；但對于懷疑體格發(fā)育異常相關(guān)疾病的患兒需做好及時轉(zhuǎn)診至兒童內(nèi)分泌等臨床?？七M行進一步的診斷和治療的準備。兒科醫(yī)生應(yīng)對以下幾個常見誤區(qū)有清醒認識，在臨床工作中盡可能避免。

1. 錯誤界定“矮小”：有部分家長提出違背生物學規(guī)律的身高要求，甚至因過分追求身高而濫用藥物；也有部分家長認為身高低于P₅₀即不正常，屬“矮小”，要求治療。但作為專業(yè)人員的兒科醫(yī)生需要對兒童身高的預(yù)期有正確認識，國內(nèi)外指南均明確以兒童身高低于同種族、同性別、同年齡2 s（P_2.3）或-1.88 s （P₃）為矮小。醫(yī)生應(yīng)引導家長認識到中位數(shù)或均數(shù)或P₅₀并不是每個兒童應(yīng)達到的“目標”，凡是生長水平位于參照值的正常范圍之內(nèi)， 并且沿著其中的一條等級線附近上升， 就是生長速度正常的有力證據(jù)，統(tǒng)計學上篩查的“異?！辈⒉皇窃\斷疾病的唯一標準。中國經(jīng)濟條件改善到一定程度后，兒童生長潛能得到充分發(fā)掘，平均身高的增長趨勢已開始減緩，并不隨著家長的主觀期望而持續(xù)上升。因此需要正視遺傳在身高上的決定性作用，避免“唯身高論”、盲目提高身高的目標值、對身高過度關(guān)注甚至過度醫(yī)療。

2. 錯誤認識青春發(fā)育啟動年齡與最終成年身高關(guān)系：家長對青春發(fā)育的普遍焦慮在于對最終成年身高的擔心。盡管部分兒童確實由于青春發(fā)育啟動年齡早，基礎(chǔ)身高偏低，最終成年身高低于平均水平。但臨床醫(yī)生需要注意到青春發(fā)育啟動年齡不是最終成年身高的絕對影響因素，最終成年身高主要還是取決于開始發(fā)育時的基礎(chǔ)身高。從人群總體趨勢來說，1977至2013年，包括中國在內(nèi)的世界多國青春發(fā)育啟動年齡每10年下降0.24歲，但青春發(fā)育啟動年齡呈年代提前趨勢的背景下最終成年身高并未因此而下降，中國人群的身高仍然有大幅增長。因此從人群層面看，因為營養(yǎng)水平得以改善，青春發(fā)育啟動年齡提前和最終成年身高增加的年代趨勢同步存在；從個體層面看，也不能一概而論認為青春發(fā)育啟動年齡早一定影響最終成年身高。

3. 片面夸大骨齡對身高預(yù)測的作用：成年身高是先天遺傳與后天環(huán)境因素相互作用的結(jié)果，影響因素眾多，目前骨齡可用于預(yù)測成年身高，方法有Bayley-Pinneau法、TW3法等，但并沒有任何一種方法能精確預(yù)測成年身高，其結(jié)果存在很大差異。目前骨齡預(yù)測身高現(xiàn)象普遍，預(yù)測結(jié)果良莠不齊，一個原因就是夸大了單次骨齡對身高預(yù)測的作用。盡管骨齡的規(guī)律性變化能比較好地反映兒童體格發(fā)育情況和生長潛力。但由于骨骼發(fā)育除受遺傳因素影響外，也受到內(nèi)分泌激素、炎癥、營養(yǎng)狀態(tài)、某些藥物、應(yīng)力作用等多因素影響，導致骨齡的進展呈現(xiàn)連續(xù)性、非勻速性、個體性的特點，因此單次骨齡檢測只能反映該檢測時間節(jié)點的發(fā)育狀況，據(jù)此預(yù)測未來身高并不科學，尤其在具體評估某一個體青春期的生長或成熟的平衡時應(yīng)考慮性別、結(jié)合父母身高及發(fā)育年齡、性發(fā)育的成熟度及進展速度、歷年的生長速度（包括青春期前及青春發(fā)動后）以及骨齡和體格發(fā)育的動態(tài)變化等綜合分析。低年齡段兒童正常骨發(fā)育存在較大的變異性，骨齡評估診斷價值有限，因此6歲以下兒童不推薦常規(guī)檢測骨齡。

4. 對青春期身高及骨齡變化特點認識不足：目前青春期的體格評價是一個臨床難點，存在過度治療的現(xiàn)象。評價兒童青春期體格發(fā)育的參數(shù)應(yīng)以縱向跟蹤調(diào)查資料為依據(jù)，然而目前各國的兒童生長資料多來源于橫斷面調(diào)查。橫斷面調(diào)查資料是將不同成熟階段的兒童一起統(tǒng)計取的平均值，并不能反映同年齡段不同Tanner分期兒童的差別。因此對處于青春期兒童的生長評估一定要結(jié)合青春發(fā)育啟動的年齡、當前的性發(fā)育分期、年生長速率、生長高峰速率的年齡、父母身高等個體差異進行綜合分析。此外，無論男童還是女童，均在達到身高線性生長PHV之前出現(xiàn)骨齡增長的加速，而當生長速度達到最快時則骨齡增長開始減速，骨齡和線性生長速度的這種交叉關(guān)系反映了性激素促使軟骨細胞增殖、成熟加速在前，而生長激素軸使骨細胞肥大而致骨生長加速在后的組織學規(guī)律，因此在青春期早期先有骨齡加速再有體格線性生長加速，這種青春期特有的生長模式并不都是“青春期快速進展”，需要避免依此錯誤預(yù)測終身高不理想而盲目用藥。

5. 盲目擴大生長激素缺乏癥（growth hormone deficiency， GHD）診斷：臨床工作中還有一個常見誤區(qū)是過度估計GHD的發(fā)病率，盲目認為矮小癥就是GHD，甚至只要身高偏矮、生長速度偏慢都隨意行生長激素激發(fā)試驗，且僅按生長激素激發(fā)試驗結(jié)果診斷GHD。GHD只是兒童矮小癥的原因之一，發(fā)病率為1∶4 000~1∶10 000。GHD主要表現(xiàn)為身高低于同種族、同年齡、同性別健康人群的 -2s或P₃的矮小標準、生長速度緩慢、勻稱性矮小、面容幼稚、智力正常、骨齡落后，生化學檢測提示IGF-1低于正常。生長激素藥物激發(fā)試驗用于GHD的診斷應(yīng)基于以上臨床表現(xiàn)兒童，試驗藥物為胰島素、精氨酸、可樂定、左旋多巴、吡啶斯的明，具體操作方法參見“矮身材兒童診治指南”。生長激素峰值在激發(fā)試驗中<5 μg/L為生長激素完全缺乏，5~10 μg/L為部分缺乏，>10 μg/L為正常，但無論采用何種激發(fā)試驗，都存在一定的假陽性率和假陰性率。因此在診斷GHD時應(yīng)結(jié)合生長水平、生長速率、IGF-1、骨齡、垂體磁共振成像等綜合評判，單純按生長激素激發(fā)試驗結(jié)果診斷GHD容易造成過度診斷以及后期過度治療。一定要認識到GHD并非矮小癥的唯一原因，在診斷矮小癥后尚需鑒別慢性疾病導致的矮小和各種綜合征性矮小。已達到矮小癥診斷標準需轉(zhuǎn)診到兒童內(nèi)分泌科，進行病因?qū)W檢查，指導規(guī)范化治療。

6. 缺乏證據(jù)前提下擴大重組人生長激素（recombinant human growth hormone，rhGH）適應(yīng)證：rhGH已廣泛用于GHD、小于胎齡兒生后無追趕者、特發(fā)性矮身材，Turner綜合征、Prader-Willi綜合征、SHOX基因單倍體不足、Noonan綜合征、慢性腎功能不全腎移植前以及某些外科疾病如短腸綜合征的恢復(fù)治療，其療效也得到了廣泛認可。需要強調(diào)的是，應(yīng)嚴格掌握rhGH應(yīng)用的適應(yīng)證，避免隨意擴大應(yīng)用范圍，并非所有矮身材兒童都適合用rhGH治療，如生長激素受體缺陷患兒對rhGH治療反應(yīng)差。需經(jīng)專業(yè)的評估與診斷后方可制定較為合理的治療方案，避免rhGH的濫用。rhGH應(yīng)用需綜合考慮費用、精神心理負擔、用藥的安全性以及治療獲益。rhGH對于非生長激素缺乏的矮小兒童效果有限，更不可能達到“定制身高”的目的，絕非所有身材矮小兒童都需要應(yīng)用rhGH，盲目為改善身高而進行醫(yī)學干預(yù)并不可取。

7. 忽視rhGH使用禁忌及使用過程中的監(jiān)測：臨床醫(yī)生要重視rhGH的使用禁忌，在應(yīng)用rhGH前應(yīng)進行常規(guī)排查，如活動性惡性腫瘤、嚴重糖尿病以及導致染色體斷裂和重排的罕見疾?。ㄈ鏐loom綜合征）、重度肥胖、未控制的嚴重阻塞性睡眠呼吸暫停、活動性精神病。盡管在多數(shù)兒童中rhGH臨床應(yīng)用比較安全，但醫(yī)生、家長、兒童仍然需要了解rhGH治療存在的潛在不良反應(yīng)如甲狀腺功能減退、胰島素敏感性下降、糖代謝異常以及良性顱高壓、股骨頭滑脫等。在rhGH治療過程中需密切監(jiān)測、早期發(fā)現(xiàn)，及時處理，避免嚴重后果。此外，需要重視rhGH在應(yīng)用過程中誘發(fā)或加重其他基礎(chǔ)疾病的風險。

8. 忽視GnRH或GnRHa激發(fā)試驗對性腺軸的刺激作用：GnRH或GnRHa激發(fā)試驗對診斷中樞性性早熟有重要的意義，但目前在臨床上存在因家長對青春發(fā)育的困惑和焦慮，而過度開展GnRH或GnRHa激發(fā)試驗現(xiàn)象。臨床醫(yī)生需要清楚下丘腦-垂體-性腺軸的激活并不能僅僅依靠GnRH或GnRHa激發(fā)試驗結(jié)果，而需要結(jié)合青春發(fā)育水平、性腺發(fā)育狀態(tài)、身高生長速度及骨齡等綜合判斷。特別需要重視的是GnRH或GnRHa應(yīng)用可刺激垂體促性腺細胞，使促性腺激素短暫性的分泌增加，一定程度加速性發(fā)育，即所謂的“點火效應(yīng)”。因此，國內(nèi)外最新指南提出需要重視基礎(chǔ)促性腺激素水平在診斷中的價值，臨床醫(yī)生一定要充分認識到GnRH或GnRHa的“點火效應(yīng)”，避免激發(fā)試驗在臨床的濫用。

9. 高估GnRHa對身高的改善作用：因為對GnRHa的身高改善作用存在明顯高估，使得目前使用GnRHa來改善最終成年身高也成為一種較為常見的誤區(qū)。盡管GnRHa能有效抑制垂體分泌促性腺激素，一定程度上抑制性發(fā)育進程、延緩骨齡成熟、改善其成年身高的作用，但GnRHa對身高的改善作用并不適用于所有中樞性性早熟患兒，尤其對大骨齡患兒的身高改善作用極其有限，因此對GnRHa治療中樞性性早熟也需要高度重視個體化、規(guī)范化治療原則，避免藥物的過度使用。

兒童體格發(fā)育評估往往是發(fā)現(xiàn)兒童疾病的第一站，各級健康主管部門、各兒童保健及醫(yī)療機構(gòu)要高度重視兒童體格發(fā)育的評估和管理。兒童保健科及普兒科醫(yī)生既要做好疾病的預(yù)防工作以及輕度偏離正常情況下的保健管理，同時也要具備內(nèi)分泌的基礎(chǔ)知識，疑診內(nèi)分泌異常的兒童做好及時轉(zhuǎn)診，使保健和臨床相結(jié)合，為兒童提供及時而準確的醫(yī)療服務(wù)。兒童內(nèi)分泌科醫(yī)生需要對體格發(fā)育異常兒童進行全面評估，在此基礎(chǔ)上進行規(guī)范治療，避免藥物濫用。有條件的地區(qū)可組建相關(guān)醫(yī)療質(zhì)量管理控制中心，對兒童體格發(fā)育的監(jiān)測、評估、治療進行標準化建設(shè)和規(guī)范化管理，通過引領(lǐng)和示范提高區(qū)域整體兒童醫(yī)療服務(wù)水平，進而提高整個兒童群體的健康水準。由于目前兒童生長發(fā)育專科診療資源匱乏，未來可探索利用大數(shù)據(jù)和人工智能技術(shù)建立高效的?？颇芰ε嘤柡驮u估體系。